Inhalte aus Kinder und Jugendheilkunde

Kinderkrebsforscherinnen und -forscher sind kreative Köpfe, die ein großes Ziel haben: Leben retten. Wie das zukünftig noch besser gelingen könnte und was sie motiviert, haben wir Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler der St. Anna Kinderkrebsforschung gefragt. Die Antworten lesen sie hier und in den detaillierten Forscherporträts, die wir jede Woche im Kinderkrebsmonat September auf springermedizin.at vorstellen.

Frühkindliches Giemen, auch „wheeze“ genannt, ist ein häufiges Symptom im Kleinkind- und Vorschulalter, das zu Arzt- und auch Krankenhausvorstellungen führt und die betroffenen Familien stark belastet. Die Diagnostik sollte orientierende allergologische Tests auf spezifische Sensibilisierungen beinhalten, um das Risiko der Asthmaentwicklung einzugrenzen.

Störungen, Besonderheiten oder Varianten der Geschlechtsentwicklung („differences of sex development“, DSD) bezeichnen eine Gruppe von Menschen mit angeborenen Diskrepanzen zwischen chromosomalem, gonadalem und phänotypischem Geschlecht.

Zum Stellenwert der sekundären zytoreduktiven Operation bei Patientinnen im Spätrezidiv sowie zur Frage, welche Patientinnen in dieser Situation von einer PARP-Inhibitor-Therapie am meisten profitieren, lieferte der virtual ASCO 2020 relevante Daten.

Das ASCO Annual Meeting fand dieses Jahr virtuell statt, doch nichts desto trotz wurden in der oral Melanoma / Skin Cancer Highlight-Session neben Wirksamkeits- und Sicherheitsdaten zur (neo-)adjuvanten Melanomtherapie zahlreiche Arbeiten zahlreiche Arbeiten im palliativen Setting sowie zu Dosismodifikationen und Kombinationstherapien präsentiert.

Infektionsgefahr, Maskentragen, regelmäßiges Händewaschen? Daran hat sich die Bevölkerung in den vergangenen Monaten gewöhnt und konnte so teilhaben an der Lebensrealität von Menschen mit schweren chronischen und seltenen Erkrankungen. Eine solche Gruppe sind Patienten, die an Cystischer Fibrose leiden.

Die Erkrankung zystische Fibrose (CF) ist leider immer noch unheilbar. Trotzdem können aufgrund der rein symptomatischen Therapiekonzepte der letzten zwei Jahrzehnte durchschlagende Erfolge der Lebenserwartung und der Lebensqualität erreicht werden.

Menschen mit Morbus Gaucher können von wirksamen bewährten und neu entwickelten Therapien profitieren. Eine Voraussetzung dafür ist die rechtzeitige Erkennung dieser genetisch bedingten Stoffwechselkrankheit. Unkomplizierte Screeningmethoden helfen heute bei Verdachtsmomenten in der Diagnostik.

Das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom (ADHS) ist eine häufige, chronische neuropsychiatrische Störung mit genetischem Hintergrund, multiplen Komorbiditäten und einem großen Spektrum an individuellen und sozialen Beeinträchtigungen.

Kinderärzte aus dem von COVID-19 stark betroffenen italienischen Bergamo sahen sich im Frühling vermehrt mit Kindern mit einer Kawasaki-ähnlichen Erkrankung konfrontiert. Dr. Ulrich Neudorf, Kinderkardiologe und -rheumatologe an der  Klinik für Kinderheilkunde III, Universitätsklinikum Essen, hat an der Erstellung der deutschen Leitlinie zum Kawasaki Syndrom mitgearbeitet und erklärte im Gespräch wie die italienischen Daten dazu einzuordnen sind.

Die chronische Urtikaria ist durch das Auftreten von juckenden Quaddeln oder Angioödemen für mehr als sechs Wochen gekennzeichnet. Dabei lassen sich die chronische spontane Urtikaria in etwa ein Drittel der Fälle und die chronisch induzierbare Urtikaria unterscheiden.

Die Gsα-Untereinheit des G‑Proteins, welche ubiquitär exprimiert wird, ist durch seine Rolle in Signaltransduktionswegen maßgeblich an der Wirkung vieler Hormone und endogener Moleküle beteiligt. Pathogene Varianten (Mutationen), die die Expression bzw. Aktivität von Gsα beeinträchtigen, führen zu seltenen angeborenen Erkrankungen, nämlich einer Reihe verschiedener Subtypen von Pseudohypoparathyreoidismus.

Die Österreichische Gesellschaft für Kinder und Jugendheilkunde (ÖGKJ) hat in einem Schreiben darauf hingewiesen, dass Kinder und Jugendliche nicht hauptverantwortlich für die Verbreitung der SARS-CoV-2 Pandemie sind. Inzwischen wurden auch erste Bilanzen aus den Maßnahmen in Schulen gezogen und die seltenen überschießenden Immunreaktionen bei SARS-CoV-2 unter die Lupe genommen.

Vitamin D wird aus 7‑Dehydrocholesterol durch Sonneneinstrahlung auf die unbedeckte Haut gebildet, kann aber auch mit der Nahrung aufgenommen werden. In der täglichen Praxis werden unterschiedlichste Dosierungen von Vitamin-D-Präparaten für die Behandlung bzw. Prophylaxe von verschiedensten Erkrankungen verabreicht.

Malformationen des ZNS sind extrem selten, wobei am häufigsten eine hypoplastische Hypophyse beschrieben wird. Patienten mit ZNS-Anomalien haben deutlich niedrigere maximale Wachstumshormon-Werte als üblich. Ob eine Hormontherapie zum Einsatz kommt, sollte individuell entschieden werden.

Muttermilch ist mehr als nur ein perfekt an die Bedürfnisse des Säuglings angepasster Mix an Nährstoffen. Die einzelnen Komponenten interagieren und unterstützen sich gegenseitig in ihrer Wirkung. So fördert Muttermilch die Abwehr des Säuglings, ist ein Katalysator für Darmreife und Darmflora und optimiert die Verdauung und Nährstoffaufnahme.

Die Prävalenz der Adipositas im Kindes- und Jugendalter hat sich in den letzten Jahrzehnten vervielfacht. Damit verbunden ist eine steigende Prävalenz assoziierter „nichtübertragbarer Krankheiten“, die ein erhöhtes und frühzeitiges Mortalitätsrisiko mit sich bringen.

Diese Zusammenfassung der AG Infektiologie der ÖGKJ zu pädiatrischen COVID-19 Patienten beruht auf Daten aus Publikationen in wissenschaftlichen Journalen, Publikationen der chinesischen, italienischen und internationalen Gesundheitsbehörden sowie Erfahrungsberichten von chinesischen und italienischen Ärzten.

Mit der Eröffnung des österreichweit ersten Autismuszentrums in St. Pölten im Oktober 2015 ist es gelungen, das Angebot für Kinder mit einer Autismus-Spektrum-Störung und deren Familien maßgeblich zu verbessern.

In Österreich kommen ein bis zwei Kinder von 1000 mit einer hochgradigen Hörstörung zur Welt. Durch die Einführung des Neugeborenenhörscreenings wurde das Diagnosealter signifikant gesenkt. Eine frühzeitige Hörgeräteversorgung mit Frühförderung ist unabdingbar.