Die Erkrankung zystische Fibrose (CF) ist leider immer noch unheilbar. Trotzdem können aufgrund der rein symptomatischen Therapiekonzepte der letzten zwei Jahrzehnte durchschlagende Erfolge der Lebenserwartung und der Lebensqualität erreicht werden.
Menschen mit Morbus Gaucher können von wirksamen bewährten und neu entwickelten Therapien profitieren. Eine Voraussetzung dafür ist die rechtzeitige Erkennung dieser genetisch bedingten Stoffwechselkrankheit. Unkomplizierte Screeningmethoden helfen heute bei Verdachtsmomenten in der Diagnostik.
Das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätssyndrom (ADHS) ist eine häufige, chronische neuropsychiatrische Störung mit genetischem Hintergrund, multiplen Komorbiditäten und einem großen Spektrum an individuellen und sozialen Beeinträchtigungen.
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Die chronische Urtikaria ist durch das Auftreten von juckenden Quaddeln oder Angioödemen für mehr als sechs Wochen gekennzeichnet. Dabei lassen sich die chronische spontane Urtikaria in etwa ein Drittel der Fälle und die chronisch induzierbare Urtikaria unterscheiden.
Die Gsα-Untereinheit des G‑Proteins, welche ubiquitär exprimiert wird, ist durch seine Rolle in Signaltransduktionswegen maßgeblich an der Wirkung vieler Hormone und endogener Moleküle beteiligt. Pathogene Varianten (Mutationen), die die Expression bzw. Aktivität von Gsα beeinträchtigen, führen zu seltenen angeborenen Erkrankungen, nämlich einer Reihe verschiedener Subtypen von Pseudohypoparathyreoidismus.
Autoren:
Alicia Baumgartner, Univ.-Prof. DI Dr. Sabina Baumgartner-Parzer
Die Österreichische Gesellschaft für Kinder und Jugendheilkunde (ÖGKJ) hat in einem Schreiben darauf hingewiesen, dass Kinder und Jugendliche nicht hauptverantwortlich für die Verbreitung der SARS-CoV-2 Pandemie sind. Inzwischen wurden auch erste Bilanzen aus den Maßnahmen in Schulen gezogen und die seltenen überschießenden Immunreaktionen bei SARS-CoV-2 unter die Lupe genommen.
Vitamin D wird aus 7‑Dehydrocholesterol durch Sonneneinstrahlung auf die unbedeckte Haut gebildet, kann aber auch mit der Nahrung aufgenommen werden. In der täglichen Praxis werden unterschiedlichste Dosierungen von Vitamin-D-Präparaten für die Behandlung bzw. Prophylaxe von verschiedensten Erkrankungen verabreicht.
Malformationen des ZNS sind extrem selten, wobei am häufigsten eine hypoplastische Hypophyse beschrieben wird. Patienten mit ZNS-Anomalien haben deutlich niedrigere maximale Wachstumshormon-Werte als üblich. Ob eine Hormontherapie zum Einsatz kommt, sollte individuell entschieden werden.
Muttermilch ist mehr als nur ein perfekt an die Bedürfnisse des Säuglings angepasster Mix an Nährstoffen. Die einzelnen Komponenten interagieren und unterstützen sich gegenseitig in ihrer Wirkung. So fördert Muttermilch die Abwehr des Säuglings, ist ein Katalysator für Darmreife und Darmflora und optimiert die Verdauung und Nährstoffaufnahme.
01.04.2020 | Pädiatrie | Originalien | Ausgabe 2/2020
Open Access
Die Prävalenz der Adipositas im Kindes- und Jugendalter hat sich in den letzten Jahrzehnten vervielfacht. Damit verbunden ist eine steigende Prävalenz assoziierter „nichtübertragbarer Krankheiten“, die ein erhöhtes und frühzeitiges Mortalitätsrisiko mit sich bringen.
Diese Zusammenfassung der AG Infektiologie der ÖGKJ zu pädiatrischen COVID-19 Patienten beruht auf Daten aus Publikationen in wissenschaftlichen Journalen, Publikationen der chinesischen, italienischen und internationalen Gesundheitsbehörden sowie Erfahrungsberichten von chinesischen und italienischen Ärzten.