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Erschienen in: Journal für Gynäkologische Endokrinologie/Österreich 2/2020

26.03.2020 | Originalien

Aneuploidiescreening im Kontext der neueren biologisch-medizinischen Erkenntnisse, der rechtlichen Situation in der D‑A‑CH-Region und unter Berücksichtigung der psychologischen Aspekte der Kinderwunschpatienten

verfasst von: Maximilian Murtinger, Maximilian Schuff, Barbara Wirleitner, Adriane Damko, Dr. iur. HSG Deborah Staub, Pierre Vanderzwalmen, Dietmar Spitzer, Astrid Stecher

Erschienen in: Journal für Gynäkologische Endokrinologie/Österreich | Ausgabe 2/2020

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Zusammenfassung

Das „preimplantation genetic screening“ (PGS)/„preimplantation genetic testing for aneuploidies“ (PGT-A) ist ein Teil der Präimplantationsdiagnostik (PID). Der Begriff umfasst eine Vielzahl von Methoden, die angewandt werden, um die chromosomale Konstitution eines Embryos vor dessen Transfer in die Gebärmutter zu erfassen. Dabei geht es nicht etwa darum, die Weitergabe (mono‑)genetisch bedingter Erbkrankheiten zu verhindern, sondern rein um den Ausschluss von Aneuploidien. Mit der Anwendung eines PGS sollten die Implantationschancen sowie die Lebendgeburtenraten steigen und die Abortraten sinken, da euploide Embryonen für den Transfer ausgewählt werden, so die klinische Hypothese. In den letzten Jahren erfuhr diese Technik nicht nur eine rasante technische Entwicklung, sondern erfreut sich international auch einer zunehmenden Beliebtheit. Was dabei häufig nicht beachtet wird, ist die Tatsache, dass nach wie vor die klinische Evidenz fehlt, die den postulierten „benefit“ des PGS beweist. Selbst neueste Techniken, wie das „next generation sequencing“ (NGS), konnten bisher daran nichts ändern. Im Gegenteil, diese hochsensitiven Analyseplattformen haben zu neuen Erkenntnissen über den chromosomalen Status des Präimplantationsembryos geführt und damit auch zu einem fundamentalen Problem, das das PGS allgemein infrage stellen könnte – nämlich die Tatsache, dass ein nicht unwesentlicher Teil der menschlichen Embryonen nicht uniform euploid oder aneuploid ist, sondern als ein chromosomales Mosaik (CM) mit numerischen und/oder strukturellen Aberrationen vorliegt. Diese Übersichtsarbeit fasst die aktuelle Literatur zusammen und durchleuchtet die Kernprobleme des PGS aus biologisch-medizinischer, juristischer und ethischer Sicht.
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Metadaten
Titel
Aneuploidiescreening im Kontext der neueren biologisch-medizinischen Erkenntnisse, der rechtlichen Situation in der D‑A‑CH-Region und unter Berücksichtigung der psychologischen Aspekte der Kinderwunschpatienten
verfasst von
Maximilian Murtinger
Maximilian Schuff
Barbara Wirleitner
Adriane Damko
Dr. iur. HSG Deborah Staub
Pierre Vanderzwalmen
Dietmar Spitzer
Astrid Stecher
Publikationsdatum
26.03.2020
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
Journal für Gynäkologische Endokrinologie/Österreich / Ausgabe 2/2020
Print ISSN: 1997-6690
Elektronische ISSN: 1996-1553
DOI
https://doi.org/10.1007/s41974-020-00129-9