Pathophysiologie und klinische Bedeutung
Permanente primäre kongenitale Hypothyreose | |
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Dysgenesie
| Ektopie |
Athyreose | |
Hypoplasie/Hemiagenesie | |
Dyshormonogenese
| Schilddrüse normal |
Struma |
Symptomatik und Diagnostik
Genetische Diagnostik
Vererbung und Häufigkeit
Mögliche Gendefekte
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OMIM
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Assoziierte Syndrome
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NKX2-1/TFF1 NK2 homebox 1
| 600635 | Hirn-Lunge-Schilddrüse-Syndrom |
FOXE1/TTF2 Forkehead box 1
| 602617 | Bamforth-Syndrom |
PAX8 Paired box Gene 8
| 1674145 | Renale Abnormalitäten |
GLIS3
| 610192 | Neonataler Diabetes, Glaukom, Polyzystische Nieren |
JAG1
| 601920 | Alagille-Syndrom, Herzerkrankungen |
SLC26A4/PDS
| 605646 | Sensorineurale Hörverluste |
TBX1
| 602054 | DiGeorge-Syndrom |
Dyshormonogenese
|
OMIM
| |
Thyroperoxidase (TPO)
| 606765 | |
Thyreoglobulin (TG)
| 188450 | |
Dual Oxidase 2 (DUOX2)
| 606759 | |
Natrium Jodid-Symporter Gen (SLC5A5, NIS)
| 601843 | |
Deiodinase (IYD)/Dehalogenase (DEHAL)
| 612025 | |
GNAS
| 139320 | |
SLC26A4/PDS
| 605646 | |
TSHR
| 603372 |