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04.03.2021 | Originalien | Ausgabe 1/2021 Open Access

Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel 1/2021

Neurofibromatose Typ 1 – State of the art

Betreuung und Unterstützung für Betroffene aller Altersgruppen

Zeitschrift:
Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel > Ausgabe 1/2021
Autoren:
Dr. med. univ. Alicia-Christina Baumgartner, Assoc. Prof. Dr. Amedeo A. Azizi
Wichtige Hinweise

Hinweis des Verlags

Der Verlag bleibt in Hinblick auf geografische Zuordnungen und Gebietsbezeichnungen in veröffentlichten Karten und Institutsadressen neutral.

Zusammenfassung

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist ein autosomal dominantes Tumorprädispositionssyndrom, dessen Verlauf nicht vorhersagbar ist und das in Abhängigkeit der Schwere der Symptome vom Kindesalter an eine lebenslange Betreuung durch SpezialistInnen erfordert. Neben harmlosen Hautmanifestationen (u. a. Café-au-lait-Flecken) kann es auch zu Tumoren (Neurofibrome, Optikusgliome, plexiforme Neurofibrome), zu Störungen der Knochenentwicklung, kardiovaskulären sowie endokrinologischen Problemen, aber auch zu Lern- und Entwicklungsstörungen kommen. Aufgrund des heterogenen Verlaufs und der Vielfältigkeit möglicher Symptome kann das Diagnose- und Therapiemanagement herausfordernd sein, wobei ein 2017 gegründetes NF1-Expertisezentrum (in Kooperation zwischen der Patientenorganisation NF-Kinder und der Univ.-Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde an der Medizinischen Universität Wien, AKH Wien) Hilfestellung für Betroffene aller Altersstufen im medizinischen wie auch psychosozialen Bereich anbietet.
Literatur
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