Morbus Fabry

Der Morbus Fabry ist eine X‑chromosomal vererbte lysosomale Speichererkankung, die durch Fehlen oder verminderte Aktivität des Enzyms α‑Galaktosidase A zu Ablagerung von Globotriaosylceramid in verschiedenen Organen führt. Dadurch kommt es zu Funktionsstörungen in diesen Organen. Es können Veränderungen am Herzen, an den Nieren, im ZNS, im Auge, an der Haut und im Gastrointestinaltrakt auftreten. Des Weiteren können akrale Schmerzen und eine An- oder Hypohidrose auftreten. Wegen der sehr unterschiedlichen Organbeteiligung wird die Erkrankung oft nicht erkannt und die Betroffenen haben einen langen Leidensweg. Das ist insbesondere deshalb bedauerlich, weil es seit längerer Zeit eine kausale Therapie gibt.