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Erschienen in:
29.12.2022 | Neurologie
Der lange Weg zur Diagnose: Dynactin-1-assoziierte Neuropathie
Diagnostik hereditärer Neuropathien im Zeitalter von Next-Generation Sequencing anhand eines Fallbeispiels
Erschienen in: psychopraxis. neuropraxis | Ausgabe 2/2023
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Der Artikel beschreibt diagnostische Prozesse zur Identifizierung hereditärer Neuropathien anhand eines konkreten Beispiels einer Dynactin-1-assoziierten Neuropathie. Neben der Dynactin-1-assoziierten Neuropathie an sich, wird ausführlich auf den Weg zur gesicherten Diagnose eingegangen. Zusammenfassend wird ein Überblick über die hereditären Neuropathien gegeben sowie ein praktikabler Algorithmus zur Diagnose hereditärer Neuropathien im Zeitalter von „next-generation sequencing“ vorgestellt.