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04.01.2018 | Originalien | Ausgabe 1/2018

Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen 1/2018

Fibröse Dysplasie

Zeitschrift:
Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen > Ausgabe 1/2018
Autor:
Ao. Univ.-Prof. Dr. Rudolf W. Gasser

Zusammenfassung

Die fibröse Dysplasie (FD) ist eine seltene, durch Mutation des GNAS-Gens bedingte Skeletterkrankung, bei der normaler Knochen durch fibrös-ossäres Gewebe ersetzt wird. Bei zusätzlichen extraskelettalen Manifestationen wie Hautüberpigmentierungen und endokrinen Störungen liegt ein McCune-Albright-Syndrom (MAS) vor. Eine FGF-23-Überproduktion in den Osteoblasten kann zu renalem Phosphatverlust und Hypophosphatämie führen. Die Erkrankung manifestiert sich meist im Kindes- und Jugendalter. Klinisch kann ein Zufallsbefund im Röntgenbild bis hin zu einer schwer beeinträchtigenden Erkrankung vorliegen mit Skelettschmerzen, Deformierungen und Frakturen. Häufig betroffen sind das proximale Femur und Schädelknochen. Die radiologische Diagnostik umfasst konventionelle Röntgenbilder, CT und MRT. Mittels Skelettszintigraphie kann die Ausdehnung der Erkrankung erfasst werden. Im Labor können die Knochenumbaumarker erhöht sein, eine Hypophosphatämie kann vorliegen und beim MAS sind hormonelle Störungen nachweisbar. Eine weiterführende Diagnostik erfolgt mittels Knochenpathohistologie oder Molekularbiologie. Die Therapie erfolgt symptomatisch mit Analgetika, Antiresorptiva (Bisphosphonate, Denosumab) und adäquater Substitution mit Kalzium, Vitamin D und ggf. Phosphat. Orthopädisch-chirurgische Maßnahmen sind erforderlich zur Korrektur von Deformitäten, Behandlung und Vorbeugung von Frakturen sowie bei Verdacht auf Malignität.

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