Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen

Die Diagnostik der Osteoporose hat sich zusehends gewandelt. Heutige Behandlungsstrategien erfordern eine umfassende Evaluierung individueller Risikofaktoren, die gemeinsam mit einer verminderten Knochendichte zu einem erhöhten Frakturrisiko …

Die familiäre hypocalciurische Hypercalcämie (FHH1) ist ein autosomal-dominant vererbtes Leiden bedingt durch eine inaktivierende Mutation im Calcium-sensing-Rezeptor (CaSR) mit lebenslang bestehender Hypercalcämie und relativer Hypocalciurie.

Magnesiummangel ist ein wichtiger Risikofaktor für verschiedene Krankheiten. Die Mechanismen wurden erst in den letzten Jahren aufgeklärt. Ein Magnesiummangel in der Nahrung führt nicht zu schnellen Mangelsymptomen.

Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine reduzierte Aktivität der alkalischen Phosphatase (ALP) charakterisiert ist. Das klinische Bild ist äußerst variabel. Oft erfolgt die Diagnose spät, da die Symptome …

Die Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) sind eine Gruppe seltener, hereditärer, multisystemischer Bindegewebserkrankungen, die Gelenke, Sehnen, Muskeln, Organe, Haut und Gefäße betreffen können. Durch die Vielfalt der Symptome und die unterschiedliche …