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Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie 6/2021

Open Access 24.11.2021 | Originalien

Ein holistisches Update zu kongenitalen Handfehlbildungen

verfasst von: Dr. Christian Smolle, Assoz. Prof. PD. Dr. Georg Singer, Ass. Prof. PD. Dr. Tanja Kraus, Univ.-Doz. Dr. Werner Girsch

Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie | Ausgabe 6/2021

Zusammenfassung

Kongenitale Deformitäten der Extremitäten treten mit einer Inzidenz von etwa 1,5 bis 3 Fällen pro 1000 Geburten auf. Einfache Deformitäten wie Syn- oder Polydaktylien sind um ein Vielfaches häufiger als komplexe Deformitäten, wie Radius- oder Ulnahypoplasien oder Peromelien, wobei dazu in Österreich (wie in den meisten Ländern der westlichen Welt) dokumentationsbedingt keine verlässlichen Daten existieren. Dank moderner diagnostischer Verfahren, insbesondere der immer besseren pränatalen Bildgebung, werden Deformitäten der Extremitäten zunehmend früher erkannt. Die Diagnose löst bei den Eltern stets große Verunsicherung aus, weswegen hier von Anfang an eine umfassende Beratung und empathische Begleitung notwendig ist. Kleinkinder mit Deformitäten der oberen Extremität empfinden subjektiv meist überhaupt keine Einschränkung und verwenden die Extremität auf die Art und Weise, die die Malformation erlaubt. Dazu sei erwähnt, dass in den allermeisten Fällen keine kognitiven Beeinträchtigungen bestehen und mit einer normalen geistigen Entwicklung gerechnet werden kann. Die Korrektur der Deformität hat zum Ziel, dem Kind eine sensible Extremität mit einer im Alltag verwendbaren Greiffunktion zu Verfügung zu stellen. Der ideale Operationszeitpunkt liegt zwischen dem 6. Lebensmonat und 2. Lebensjahr, um eine vollständige funktionelle Integration der rekonstruierten Hand ins Körperschema zu gewährleisten. Psychologische Betreuung der Eltern und Kinder bis zum Erreichen des Erwachsenenalters stärkt das Selbstbewusstsein der Betroffenen; dabei wird bewusst großer Wert auf die richtige Diktion gelegt und die Deformität von Anfang an positiv als Besonderheit und nicht als Fehlbildung bezeichnet.
Hinweise
Literatur: Beim Verfasser.

Hinweis des Verlags

Der Verlag bleibt in Hinblick auf geografische Zuordnungen und Gebietsbezeichnungen in veröffentlichten Karten und Institutsadressen neutral.

Inzidenz und Genetik

Mit einer Inzidenz von 1,5–3 pro 1000 Geburten sind Fehlbildungen der Extremitäten relativ selten, wobei valide Daten dazu dokumentationsbedingt in Österreich wie in den meisten westlichen Industrienationen fehlen. Zudem ist Deformität nicht gleich Deformität – vielmehr umfasst der Begriff eine bunte Vielzahl unterschiedlicher Ausprägungsformen und reicht von simplen und relativ häufigen Syn- oder Polydaktylien zu den selteneren und komplexeren Peromelien, Radius- und Ulnahypoplasien. Die Anlage sämtlicher Strukturen der oberen Extremität findet in den ersten 4–8 Gestationswochen statt, wobei die zugrundeliegenden molekularbiologischen Mechanismen mittlerweile relativ gut erforscht sind. Die Entwicklung der Hand erfolgt gengesteuert, wobei Störungen in der Genfunktion zu einem Wachstumsstopp, einer Hypoplasie oder dem gänzlichen Fehlen von Strukturen in der longitudinalen Achse führen können. Störungen im programmierten Zelltod führen in dieser Phase wiederum zur Ausbildung von Syndaktylien. In gewisser Hinsicht hat somit jede Extremitätendeformität eine genetische Ursache, wobei hier eine klare Grenze zur Erblichkeit gezogen werden muss: Erblinien werden nur gelegentlich bei Syn- oder Polydaktylien beobachtet und die Deformitäten sind nur selten syndromassoziiert. Meist treten die Deformitäten unilateral auf und sind in der Regel nicht mit geistiger Retardierung vergesellschaftet – d. h. bei den meisten Kindern kann von einer völlig normalen geistigen Entwicklung ausgegangen werden.

Diagnostik und Klassifikation

Trotz ihrer prinzipiellen genetischen Ursache, sind auch heutzutage noch die meisten Deformitäten durch pränatale genetische Tests nicht erfassbar. Allerdings haben die technischen Entwicklungen in der pränatalen Bildgebung – allen voran der hochauflösende fetale Ultraschall bzw. die fetale Magnetresonanztomografieuntersuchung – entscheidend zur immer früheren Diagnosestellung bei Fehlbildungen beigetragen.
Grob unterschieden werden transversale Fehlbildungen, die ein amputationsähnliches Fehlen von Gliedmaßen bzw. Gliedmaßenteilen zur Folge haben (z. B. Peromelie), und longitudinale Fehlbildungen, die durch ein Fehlen von Strukturen in der Längsachse gekennzeichnet sind (z. B. Radiushypoplasie und -aplasie). Die Swanson-Klassifikation teilt die Deformitäten in 7 Kategorien ein und erfasst so das gesamte Spektrum der Deformitäten der oberen Extremität (Tab. 1). Im Lauf der Jahre wurden zur genaueren Beschreibung einiger spezifischer Deformitäten wiederum eigene Klassifikationssysteme entwickelt. Jüngst wurde die Oberg-Manske-Tonkin-Klassifikation vorgestellt, die zum Ziel hat, sämtliche Klassifikationssysteme wieder sinnvoll zu vereinen. Dieses Klassifikationssystem befindet sich derzeit noch in der Evaluation.
Tab. 1
Die Swanson-Klassifikation schafft einen guten Überblick über die verschiedenen Entitäten der Deformität der oberen Extremität
Swanson-Klassifikation
I: Fehlen der Bildung von Teilen
A
Transversale Defekte
Amputationsdefekte: Arm, Unterarm, Handgelenk, Hand, Finger
B
Longitudinale Defekte
1
Komplett: proximal (Phokomelie), distal
2
Kombiniert: radialer Defekt (radiale Klumphand)
3
Kombiniert: zentraler Defekt (Spalthand)
4
Kombiniert: ulnarer Defekt (ulnare Klumphand)
5
Hypoplasie distal: Finger
II: Fehlen der Differenzierung (Separation) von Teilen
A
Synostosen: Ellenbogen, Unterarm, Karpus, Metakarpus, Phalangen
B
Luxation des Radiuskopfs
C
Symphalangie
D
Syndaktylie: häutige Komplexe, als Teil eines Syndroms
E
Kontraktur
1
Weichteile: Arthrogryposis, Pterygium, schnellender Finger, Fehlen der Strecksehnen, Daumenhypoplasie, Kamptodaktylie, Windmühlenflügeldeformität
2
Knochen: Klinodaktylie, Kirner-Deformität, Deltaknochen
III: Doppelbildungen
A
Daumenpolydaktylie (präaxial)
B
Dreigliedriger Daumen, Hyperphalangie
C
Polydaktylie der Finger: zentrale (Polysyndaktylie), ulnare Polydaktylie (postaxial)
D
Spiegelbilddeformität
IV: Überentwicklung (Gigantismus) des ganzen Arms oder Teile des Arms: Makrodaktylie
V: Unterentwicklung (Hypoplasie)
VI Schnürfurchenkomplex
VII: Generalisierte Skelettdeformitäten, Madelung-Deformität

Das Kind mit der Deformität – „They do astonishingly well“

Die Hand dient nicht nur als sensibles Greiforgan zur Nahrungsaufnahme und zum Werkzeuggebrauch, sondern ist als Kommunikationsorgan auch in hohem Maß ästhetisch besetzt. Die Hand ist von Geburt an beweglich und wird von Beginn an eingesetzt, um die Umgebung buchstäblich zu begreifen. Erste koordinierte Bewegungen werden bereits in den ersten Lebenswochen bewerkstelligt, spezifische Greiffunktionen wie der Schlüssel‑, Spitz- oder Grobgriff erst nach dem zweiten Lebensjahr mit Entwicklung der entsprechenden Steuerzentren im Gehirn.
All das gilt auch für Kinder mit Deformitäten der oberen Extremitäten, die auch dadurch a priori überhaupt keine Einschränkung empfinden und sich auch nicht über das Fehlen von Strukturen beklagen, zumal sie die Situation einer „normalen“ Hand nicht kennen. Die Umwelt wird erkundet, Grenzen werden ausgetestet, und dafür wird jedwedes zu Verfügung stehende sensible Greiforgan in vollem Umfang eingesetzt. „They do astonishingly well“ ist ein in dieser Hinsicht viel kolportierter Satz und trifft in jeder Hinsicht auf Kinder mit Deformitäten der oberen Extremität zu, und das nicht zuletzt auch deswegen, weil begleitende geistige Retardierungen sehr selten sind. Dementsprechend sind diese Kinder auch keinesfalls als Behinderte zu betrachten. Es sollten ihnen keinerlei Aktivitäten verboten werden, sie sollen genauso wie andere Kinder ihre Grenzen kennen lernen dürfen. Allerdings sollten Betreuungspersonen dazu angehalten werden, auf die Gegebenheiten Rücksicht zu nehmen, nachdem dem Kind mit der Deformität womöglich nicht alle – vor allem sportliche – Aktivitäten möglich sein werden. Das Kind soll bei der Ausübung seiner Aktivitäten genau beobachtet und entsprechende Neigungen gegebenenfalls gefördert werden.
Das Anderssein wird vom Kind selbst üblicherweise erst im Kindergartenalter wahrgenommen. Ab diesem Zeitpunkt sollten etwaige Fragestellungen von Eltern und Betreuern proaktiv angesprochen werden, und die Situation eventuell mit psychologischer Unterstützung mit dem Kind und anderen Kindern der Gruppe geklärt werden. Das geschieht nicht zuletzt mit der Zielsetzung, auch das Selbstbewusstsein des Kindes zu stärken (Besonderheit und nicht Deformität!) und Mobbing durch andere Kinder vorzubeugen. Eine in psychologischer Hinsicht ähnlich kritische Phase stellt die Pubertät dar, in der die nun heranreifenden Erwachsenen einmal mehr intensivierte Betreuung benötigen können. Danach sind die jungen Erwachsenen üblicherweise gut sowohl psychisch als auch physisch an die Deformität adaptiert und voll in die Gesellschaft integriert.

Korrektur von Deformitäten

Ziel der Korrektur der Deformitäten ist es, die Situation des Kindes nach Möglichkeit zu verbessern und ihm eine funktionell im Alltag einsetzbare Greiffunktion zu ermöglichen. Diesbezüglich ist die Ästhetik natürlich zu berücksichtigen, wobei es nach wie vor nicht immer möglich ist, eine auch optisch ansprechende Hand zu rekonstruieren. Das medizinische Erfordernis zur Korrektur ergibt sich letztlich dadurch, dass Deformitäten der oberen Extremität im Wachstum keinerlei Besserungstendenz aufweisen, sondern eher dazu neigen, zu aggravieren, sodass eine anfänglich möglicherweise in funktioneller Hinsicht sogar akzeptable Extremität dem Betroffenen zunehmend Beschwerden bereiten kann.
Der ideale Zeitpunkt zur Korrektur liegt je nach zugrundeliegender Deformität zwischen dem 6. Lebensmonat und dem 2. Lebensjahr. Unter Berücksichtigung des Narkoserisikos wird die operative Korrektur bewusst so früh angesetzt, damit das Kind für die Entwicklung der spezifischen Greiffunktion möglichst bereits das definitive Greiforgan zu Verfügung hat. Dadurch soll die optimale Integration der Handfunktion in das Körperschema sichergestellt werden. Aufwändige Korrekturen zu einem späteren Zeitpunkt sollten auf jeden Fall, unabhängig vom Alter, in Absprache mit der/dem Betroffenen erfolgen, da für ein Kind im Volksschulalter z. B. der plötzliche Wegfall eines bereits voll in das Körperschema integrierten akzessorischen Fingers ohne vorherige Information durchaus eine Katastrophe darstellen kann. Gelegentlich werden Deformitäten erst im Lauf des Wachstums erkennbar und sollten so bald wie möglich korrigiert werden. Nur in ausgewählten Fällen ist ein Aufschieben des Eingriffs bis nach Abschluss des Wachstums sinnvoll.
Je nach vorliegender Deformität kann die Korrektur aus dem einfachen Tragen einer Nachtlagerungsschiene über mehrere Monate bestehen oder bei komplexen Deformitäten ein mehrstufiges Behandlungskonzept über das gesamte Kindes- und Jugendalter hinweg bedeuten. Um der großen Bandbreite der Erscheinungsbilder gerecht zu werden, bedient sich die Fehlbildungschirurgie sämtlicher operativer Techniken der plastischen Chirurgie, Kinderchirurgie und Kinderorthopädie. Das chirurgische Spektrum erstreckt sich dabei von der einfachen Resektion von Fingeranhängseln oder lokalen Lappenplastiken sowie Hauttransplantaten bei Syndaktylietrennungen über Pollizisation eines Zeigefingers, mikrochirurgischem Zehentransfer zum Ersatz fehlender Finger bis hin zu aufwändigen Korrekturosteotomien und Einsatz von Ringfixateuren und Distraktoren zur Osteo- und Weichteildistraktion. Nicht zuletzt die kontinuierliche Entwicklung und Verbesserung der operativen Techniken hat ihren Einsatz auch an entsprechend kleinen Kinderhänden ermöglicht. Beispiele für mögliche Korrekturen zeigen die Abb. 1 und 2.
Für die Behandlung einiger komplexer Deformitäten existieren mittlerweile Standardalgorithmen. Funktionstraining, adäquate Schienenversorgung, Physiotherapie und Ergotherapie stellen selbstverständliche Elemente des gesamtheitlichen chirurgischen Behandlungskonzepts dar.
Nicht in allen Fällen wird es möglich sein, durch chirurgische Maßnahmen eine funktionell sinnvolle Greiffunktion zu rekonstruieren. In diesen Fällen ist es erforderlich, die Kinder mit entsprechenden Hilfsmitteln auszustatten, die ihnen trotzdem ein unabhängiges und selbstbestimmtes Leben ermöglichen. Diese Hilfsmittel umfassen etwa einfache Becherhalter oder Griffverstärker, aber auch etwa eigens angepasste Fahrradlenker oder speziell geformte Griffe für Werkzeuge des täglichen Bedarfs.
Prothesen nehmen in der Behandlung von Handfehlbildungen eine Sonderstellung ein. Sogenannte Schmuckprothesen zum Ersatz fehlender Finger oder ganzer Gliedmaßen sind asensibel, schwer und behindern alle prinzipiell vorhandenen Anteile der Extremität eher in ihrer Funktion – dementsprechend werden sie von den Betroffenen auch so gut wie nicht getragen. Daraus folgt, dass die prothetische Versorgung eines Gliedmaßes nie aus rein ästhetischen Gründen erfolgen darf, sondern dem Träger sinnvollerweise in erster Linie einen funktionellen Nutzen bringen soll. Prothesen können beim kompletten Fehlen von Strukturen einer oder beider Gliedmaßen, wie z. B. bei Peromelie, beim Ausüben bestimmter Tätigkeiten durchaus sehr hilfreich sein. Es sollte aber keinesfalls die Verpflichtung zum Tragen der Prothesen bestehen. Vielmehr sollten die – nach wie vor asensiblen – „gedankengesteuerten“ myoelektrischen Prothesen den Kindern prinzipiell angeboten werden, sodass sie selbst darüber entscheiden können, wann und in welchem Ausmaß sie diese einsetzen. Idealerweise sind die Prothesen robust und belastbar. Defektanfällige Hightechprothesen sind in dieser Hinsicht nicht sinnvoll.

Die Rolle der Eltern und der Einfluss des sozialen Umfelds

Mit dem immer mehr zunehmenden Wohlstand in den westlichen Industrienationen hat sich auch die Haltung gegenüber Fehlbildungen verändert. Während Kinder früher zumeist „passierten“, werden Schwangerschaften heutzutage oft genau geplant und entsprechende Erwartungen an das Wunschkind gestellt. Somit löst die Diagnose einer Fehlbildung zumeist große Verunsicherung und Angst aus und stellt für die Eltern zunächst eigentlich immer eine Katastrophe dar.
Nachdem ein großer Teil der Fehlbildungen bereits intrauterin und oft zu einem relativ frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft diagnostiziert werden kann, stellt sich bei der Diagnosestellung oft die Frage hinsichtlich des Abbruchs oder des Weiterführens der Schwangerschaft. Insbesondere für medizinisch nicht vorgebildete Eltern sind diese Deformitäten nicht einordenbar. Genetische Tests erfassen derzeit nur einen kleinen Teil aller Eventualitäten und sind daher in dieser Hinsicht als Entscheidungsgrundlage nicht wirklich verwertbar. An dieser Stelle ist auch das Internet als Informationsquelle äußerst kritisch zu sehen, da es dem Unkundigen kaum möglich ist, die exakte Diagnose zu stellen und die verfügbaren Quellen häufig nicht validiert sind.
An diesem Punkt ist es wichtig, die werdenden Eltern im persönlichen Gespräch abzuholen und detailliert, ehrlich und empathisch über die Deformität, etwaige Korrekturmöglichkeiten, zukünftige Operationen, Behandlungsmaßnahmen und zu erwartende Ergebnisse zu informieren. Unrealistische Erwartungen – sowohl positive als auch negative – müssen abgeklärt und realistische Erwartungen, auch in Hinblick auf das Erwachsenenalter, geweckt werden. Häufig muss durch ausführliche Aufklärung das Vorhandensein einer Deformität bzw. auch das Vorhandensein einer ästhetischen Imperfektion überhaupt erst denkmöglich gemacht werden. Das vor allem bei den Müttern fast immer vorhandene Schuldgefühl, persönlich für die Deformität verantwortlich zu sein, muss adressiert werden, um eine psychologische Betreuung einleiten zu können. Genauso wie später beim Kind selbst ist es nach der Geburt notwendig, das Selbstbewusstsein der Eltern zu stärken, auch um sie darin zu unterstützen, im gegenüber Beeinträchtigungen gedankenlos agierenden Umfeld gut zurande zu kommen. Entsprechend sollte die Deformität im Gespräch auch stets ins positive Licht gerückt werden und nicht als Fehl- oder Missbildung, sondern vielmehr als Besonderheit adressiert werden, um damit in letzter Konsequenz auch positive Gedanken auf das Kind zu übertragen. Hier wird klar, wie sehr auch die Eltern eine gesamtheitliche kontinuierliche Betreuung brauchen. Umso wichtiger ist es, die Kindseltern stets detailliert und ehrlich zu informieren und auf diese Art von Anfang an eine Vertrauensbasis zu schaffen, denn letztlich werden nur informierte und vertrauensvolle Eltern den Entscheidungen und Behandlungsvorschlägen folgen.

Fazit für die Praxis

Die Behandlung kindlicher Handfehlbildungen verlangt ein gesamtheitliches Betreuungskonzept mit kontinuierlicher Einbeziehung der Eltern unter Berücksichtigung des sozialen Umfelds. Die Vielfalt der Entitäten erfordert ein multimodales Behandlungskonzept in enger Zusammenarbeit mit Psychologen, Ergotherapeuten und Physiotherapeuten. Es ist wichtig, Handdeformitäten nicht a priori mit Behinderungen gleichzusetzen, da bei den allermeisten Kindern eine völlig normale geistige Entwicklung zu erwarten ist. Das Kind gilt es entsprechend seiner Neigungen zu fördern und ihm sowohl in körperlicher als auch seelischer Hinsicht das Rüstzeug für ein unabhängiges und selbstbestimmtes Erwachsenenleben mitzugeben.

Einhaltung ethischer Richtlinien

Interessenkonflikt

C. Smolle, G. Singer, T. Kraus und W. Girsch geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.
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Hinweis des Verlags

Der Verlag bleibt in Hinblick auf geografische Zuordnungen und Gebietsbezeichnungen in veröffentlichten Karten und Institutsadressen neutral.
Metadaten
Titel
Ein holistisches Update zu kongenitalen Handfehlbildungen
verfasst von
Dr. Christian Smolle
Assoz. Prof. PD. Dr. Georg Singer
Ass. Prof. PD. Dr. Tanja Kraus
Univ.-Doz. Dr. Werner Girsch
Publikationsdatum
24.11.2021
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie / Ausgabe 6/2021
Print ISSN: 0030-9338
Elektronische ISSN: 1613-7558
DOI
https://doi.org/10.1007/s00608-021-00941-2

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