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Journal für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel

Erschienen in:

01.11.2023 | Mitteilungen der APED

Hereditäre neuroendokrine Tumoren im Kindesalter

verfasst von: a.o. Univ.-Prof. Dr. Elisabeth Steichen-Gersdorf

Erschienen in: Journal für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel | Ausgabe 4/2023

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Zusammenfassung

Neuroendokrine Tumoren im Kindesalter sind in der Regel mit genetisch bedingten Tumorprädispositionssyndromen assoziiert. Daher wird eine prädiktive genetische Diagnostik empfohlen. Obwohl das Spektrum für Tumore bei multiplen endokrinen Neoplasien Typ 1 und 2 (MEN1, MEN2), von-Hippel-Lindau(vHL)-Syndrom und Phäochromozytom/Paragangliom charakteristisch ist, gibt es einige Überschneidungen. Die Screening-Programme werden in Übereinstimmung mit den Richtlinien der internationalen Fachgesellschaften empfohlen. Obwohl sie für den Patienten belastend sind, kann eine präsymptomatische Tumordiagnostik die Prognose verbessern. Die Behandlung der Patienten erfolgt in einem multidisziplinären Behandlungskonzept.

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Lemmens I et al (1997) Identification of the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) gene. The European Consortium on MEN1. Hum Mol Genet 6(7):1177–1183CrossRefPubMed

Chandrasekharappa SC et al (1997) Positional cloning of the gene for multiple endocrine neoplasia-type 1. Science 276(5311):404–407CrossRefPubMed

Brandi ML et al (2021) Multiple endocrine neoplasia type 1: latest insights. Endocr Rev 42(2):133–170CrossRefPubMed

Marini F et al (2017) Management impact: effects on quality of life and prognosis in MEN1. Endocr Relat Cancer 24(10):T227–t242CrossRefPubMed

van Leeuwaarde RS et al (2018) High fear of disease occurrence is associated with low quality of life in patients with multiple endocrine neoplasia type 1: results from the Dutch MEN1 study group. J Clin Endocrinol Metab 103(6):2354–2361CrossRefPubMed

Huang J et al (2012) The same pocket in menin binds both MLL and JUND but has opposite effects on transcription. Nature 482(7386):542–546CrossRefPubMedCentralPubMed

Crabtree JS et al (2001) A mouse model of multiple endocrine neoplasia, type 1, develops multiple endocrine tumors. Proc Natl Acad Sci U S A 98(3):1118–1123CrossRefPubMedCentralPubMed

Goudet P et al (2002) Multiple endocrine neoplasia type I or Werner syndrome. What is important to know about surgery of a rate disease. Ann Chir 127(8):591–599CrossRefPubMed

Qiu W et al (2016) Utility of chromogranin A, pancreatic polypeptide, glucagon and gastrin in the diagnosis and follow-up of pancreatic neuroendocrine tumours in multiple endocrine neoplasia type 1 patients. Clin Endocrinol (oxf) 85(3):400–407CrossRefPubMed

10.

Goudet P et al (2015) MEN1 disease occurring before 21 years old: a 160-patient cohort study from the Groupe d’étude des Tumeurs Endocrines. J Clin Endocrinol Metab 100(4):1568–1577CrossRefPubMed

11.

Partelli S et al (2017) Systematic review of active surveillance versus surgical management of asymptomatic small non-functioning pancreatic neuroendocrine neoplasms. Br J Surg 104(1):34–41CrossRefPubMed

12.

D’souza SL, Elmunzer BJ, Scheiman JM (2014) Long-term follow-up of asymptomatic pancreatic neuroendocrine tumors in multiple endocrine neoplasia type I syndrome. J Clin Gastroenterol 48(5):458–461CrossRef

13.

Krampitz GW, Norton JA (2014) RET gene mutations (genotype and phenotype) of multiple endocrine neoplasia type 2 and familial medullary thyroid carcinoma. Cancer 120(13):1920–1931CrossRefPubMed

14.

Nölting S et al (2022) Personalized management of pheochromocytoma and paraganglioma. Endocr Rev 43(2):199–239CrossRefPubMed

15.

Wells SA Jr. et al (2013) Multiple endocrine neoplasia type 2 and familial medullary thyroid carcinoma: an update. J Clin Endocrinol Metab 98(8):3149–3164CrossRefPubMedCentralPubMed

16.

Wells SA Jr. et al (2015) Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid 25(6):567–610CrossRefPubMedCentralPubMed

17.

Pappa T (2015) The role of genetic screening in medullary thyroid cancer: a clinician’s view on the recent ATA guidelines. Expert Rev Endocrinol Metab 10(4):345–347CrossRefPubMed

18.

Nielsen SM et al (2016) Von Hippel-Lindau disease: genetics and role of genetic counseling in a multiple neoplasia syndrome. J Clin Oncol 34(18):2172–2181CrossRefPubMed

19.

Rednam SP et al (2017) Von Hippel-Lindau and hereditary Pheochromocytoma/Paraganglioma syndromes: clinical features, genetics, and surveillance recommendations in childhood. Clin Cancer Res 23(12):e68–e75CrossRefPubMed

20.

Launbjerg K et al (2017) von Hippel-Lindau development in children and adolescents. Am J Med Genet A 173(9):2381–2394CrossRefPubMed

21.

Lammens CR et al (2011) Compliance with periodic surveillance for Von-Hippel-Lindau disease. Genet Med 13(6):519–527CrossRefPubMed

22.

Favier J et al (2005) Hereditary paraganglioma/pheochromocytoma and inherited succinate dehydrogenase deficiency. Horm Res 63(4):171–179PubMed

23.

Muth A et al (2019) Genetic testing and surveillance guidelines in hereditary pheochromocytoma and paraganglioma. J Intern Med 285(2):187–204CrossRefPubMed

Titel: Hereditäre neuroendokrine Tumoren im Kindesalter
verfasst von: a.o. Univ.-Prof. Dr. Elisabeth Steichen-Gersdorf
Publikationsdatum: 01.11.2023
Verlag: Springer Vienna
Erschienen in: Journal für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel / Ausgabe 4/2023
Print ISSN: 3004-8915
Elektronische ISSN: 3004-8923
DOI: https://doi.org/10.1007/s41969-023-00214-2

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