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Erschienen in:

06.11.2017 | Vitreoretinal Disorders and Vitrectomy

Autosomal-dominante Optikusatrophie

verfasst von: Dr. Silvia Reichart, Dr. Kleanthis Manousaridis, Prof. Dr. Stefan Mennel

Erschienen in: Spektrum der Augenheilkunde | Ausgabe 1/2018

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Zusammenfassung

Hintergrund

Ein 41-jähriger Patient stellte sich mit langsam progredientem Visusabfall vor. Der Visus lag bei 0,4 beidseits.

Klinische Befunde

Ophthalmoskopisch zeigte sich eine temporale Papillenblässe symmetrisch an beiden Augen. Eine entsprechend reduzierte Nervenfaserschichtdicke im temporalen und temporal-unteren Segment beidseits konnte mittels optischer Kohärenztomographie nachgewiesen werden.

Resultate

Die kraniale Magnetresonanztomographie und die Laborbefunde waren normal. Die molekulare Diagnostik bestätigte den klinischen Verdacht auf eine autosomal-dominante Optikusatrophie.

Schlussfolgerung

Papillomakuläre Bündeldefekte beider Augen kombiniert mit langsam progredienter Sehverschlechterung sind ein typischer Befund für die autosomal-dominante Optikusatrophie (Typ Kjer), für welche eine genetische Diagnostik verfügbar ist.
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Metadaten
Titel
Autosomal-dominante Optikusatrophie
verfasst von
Dr. Silvia Reichart
Dr. Kleanthis Manousaridis
Prof. Dr. Stefan Mennel
Publikationsdatum
06.11.2017
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
Spektrum der Augenheilkunde / Ausgabe 1/2018
Print ISSN: 0930-4282
Elektronische ISSN: 1613-7523
DOI
https://doi.org/10.1007/s00717-017-0376-3