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Neugeborenenscreening 

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  1. 26.11.2020 | Video

    Neugeborenenscreening

  2. Open Access 08.03.2024 | OriginalPaper

    Langkettige Fettsäureoxidationsstörungen, ihre Früherkennung und die Rolle des Stillens

    Ein Fallbeispiel

    Ein männliches Neugeborenes, zweites Kind nichtkonsanguiner Eltern, wurde termingerecht per Kaiserschnitt mit 38 + 6 Schwangerschaftswochen und einem Geburtsgewicht von 3340 g geboren. Bereits am 4. Lebenstag zeigten sich auffallende Symptome …

  3. 26.11.2020 | Video

    Neugeborenenscreening

  4. 28.07.2022 | DFP-Kurs | Teaser

    Kranke Neugeborene vermeiden, erkennen & behandeln

    Das in Österreich etablierte Neugeborenen-Screening, welches vor allem auf seltene Stoffwechselerkrankungen ausgerichtet ist, beinhaltet seit Juni 2021 auch ein Screening auf SMA. Jährlich werden weltweit 10.000 Kinder mit Spinaler Muskelatrophie, auch SMA genannt, einer seltenen, fortschreitenden neuromuskulären Erkrankung geboren. In diesem DFP-Webcast teilen Prim. Univ.-Prof. Dr. Robert Birnbacher, Prim. Univ.-Prof. Dr. Günther Bernert und Priv. Doz. Dr. Maximilian Zeyda ihre Erfahrungen beim Erkennen eines kranken Neugeborenen, nennen mögliche Ursachen & Notfälle und gehen auf das Neugeborenenscreening sowie das Management von SMA ein.

  5. 01.09.2023 | News

    Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel

    Eine seltene Erbkrankheit, deren Symptome auf die falsche Spur führen können
  6. Open Access 03.05.2023 | Online First

    Beurteilung des Stellenwertes der neuropädiatrischen Diagnostik im Rahmen der initialen Autismusabklärung

    Es handelt sich um eine retrospektive Studie am Universitätsklinikum des Saarlandes, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie, die am 17.05.2019 durch die Ethik-Kommission der Ärztekammer des Saarlandes (Kenn-Nr. 105/19) bewilligt wurde.

  7. 01.04.2012 | ReviewPaper

    Neugeborenenscreening als eine Form der prädiktiven genetischen Testung: Prinzipien und Herausforderungen

    Das universelle Neugeborenenscreening auf ausgewählte, meist genetisch bedingte metabolische und endokrine Krankheiten ist seit Mitte der 1960er Jahre eine Erfolgsgeschichte der präventiven Medizin. Neue technologische Möglichkeiten besonders in …

  8. DFP-Webcast: Kranke Neugeborene vermeiden, erkennen & behandeln

    Maximilian Zeyda ihre Erfahrungen beim Erkennen eines kranken Neugeborenen, nennen mögliche Ursachen & Notfälle und gehen auf das Neugeborenenscreening sowie das Management von SMA ein.

    Novartis Pharma GmbH
  9. Open Access 01.04.2023 | BriefCommunication

    Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D)

    Ein Patientenfallbericht

    Im Alter von 20 Monaten fiel den Eltern bei Sara ein „aufgeblähter Bauch“ auf, und es erfolgte die erstmalig Abklärung einer Hepatosplenomegalie. In den letzten Monaten habe Sara vermehrt respiratorische Infekte gehabt, gedeihe ansonsten sehr gut …

  10. 01.03.2023 | News

    Was der Uringeruch Ärzten und Patienten verrät

  11. 01.10.2022 | News
    Neue Migränestudie und Therapieansätze

    Wenn Gerüche bei Migräne zur Belastung werden

    Ein Drittel der Menschen mit schwerer und langjähriger Migräne besitzt offenbar eine permanente Geruchsüberempfindlichkeit – auch zwischen ihren Migräneattacken. Neue Erkenntnisse könnten zu neuen Therapieansätzen führen, etwa einem strukturierten Riechtraining zur Desensibilisierung.

  12. 28.01.2023 | Ernährung | Redaktionstipp

    Uringeruch: von blumig bis fischig

    In Deutschland erfolgt kein Neugeborenenscreening auf diese Erkrankung.

  13. 24.11.2022 | Innere Medizin

    Exponiert im Muttlerleib

    Aufgrund der Schwere des Krankheitsverlaufs bei dem nachgewiesenen Erregerspektrum wird eine Immundefektdiagnostik nach unauffälligem Neugeborenenscreening durchgeführt.

  14. 01.12.2022 | News
    Very rare diseases

    Einfache Diagnostik für seltene Erkrankung (LAL-D) – so ist es möglich

  15. 01.10.2022 | News
    2 Jahre Pilotprojekt

    Spinale Muskelatrophie im Neugeborenen-Screening

  16. 01.09.2022 | News
    2 Jahre Pilotprojekt

    Spinale Muskelatrophie im Neugeborenen-Screening

  17. 15.12.2021 | ContinuingEducation

    Behandlung der kongenitalen und frühkindlichen Katarakt

    Der erfolgreiche Ausgang einer Behandlung der Linsentrübung im Säuglings- und Kindesalter hängt von vielen Faktoren ab. Von Bedeutung ist, dass die Therapie in eine Phase fällt, in der weder das Auge, noch die Sehbahn und der visuelle Kortex …

  18. Open Access 03.11.2021 | OriginalPaper

    Angeborene Stoffwechselerkrankungen – Orphan Diseases aus der Sicht der Pädiatrie

    Empfohlene Strategien zur Minimierung einer Diagnoseodyssee

    Orphan Diseases, die „Waisenkrankheiten“, sind seltene oder ultraseltene Erkrankungen (SE), die gemäß einer EU-weiten Definition mit einer Prävalenz von unter 5 Individuen in 10.000 Einwohnern auftreten. Somit gibt es in Österreich geschätzt ca.

  19. 30.11.2021 | OriginalPaper

    Auf der Suche nach der Nadel im Heuhaufen

    Wie diagnostiziert man eine angeborene Stoffwechselstörung?

    In einer 2020 publizierten internationalen Klassifikation für angeborene Stoffwechselstörungen wurden 1450 monogene Erkrankungen, deren zugrundeliegende Pathophysiologie dem Stoffwechsel zugeordnet werden konnte, in einer hierarchischen Struktur …

  20. 08.11.2021 | Seltene Erkrankungen | Redaktionstipp

    Gendefekt – einer unter vielen

    Daher ist bei diesen Stoffwechselstörungen eine schnelle Diagnosestellung essenziell, einige werden auch im Neugeborenenscreening erfasst.

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