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Orthopädie 1. März 2006

Genetik der Osteoporose

Osteoporose ist charakterisiert durch eine Abnahme der Knochenmasse, -funktion und -architektur, die zu einer erhöhten Knochenfrakturgefährdung führt. Obwohl die Erkrankung multifaktoriell bedingt ist, wird u.a. die Knochendichte, als klassischer Surrogatparameter für das Osteoporoserisiko, zu 60–80 % genetisch determiniert. Neben Zwillings- und Familienstudien gibt es "Whole-Genome"-Screens, die Genorte für die Osteoporose aufspüren können. Kandidatengene des Knochenstoffwechsels, wie der Collagen-TypI-alpha1-Locus, Lactoseintoleranz- oder Östrogenrezeptor-Gen sind Teil eines Spektrums von genetischen Charakteristika, die nun in großen epidemiologischen Untersuchungen wie etwa dem "GENOMOS"-Projekt der EU mit über 50.000 Probanden hinsichtlich Osteoporose-Risikoprädiktion und möglicher pharmakogenetischer Bedeutung getestet werden. Mit dem vertieften Wissen um genetische Determinanten des Knochenstoffwechsels sind populationsspezifische genetische Risikoprofile für Osteoporose denkbar, die auch Umweltfaktoren und ihre Interaktion mit den genetischen Gegebenheiten einschließen. Mit den neuen Möglichkeiten genetischer Analysen sollten daher sowohl die Diagnostik als auch neue, besser angepassten Präventions- und Therapiestrategien bei Osteoporose möglich sein.

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