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© Getty Images/Hemera
 
Kardiologie 17. März 2014

Plötzlicher Herztod

Die Erbkrankheit arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) ist weiter verbreitet als angenommen.

Die Genmutation, die einer besonders schweren Form der Erbkrankheit (ARVC5) zugrunde liegt, klärten Wissenschaftler im Jahr 2008 auf der kanadischen Insel Neufundland auf. Betroffene, hauptsächlich Männer, sterben häufig an einem plötzlichen Herztod, ohne zuvor Anzeichen einer Herz-Kreislauferkrankung zu zeigen. Die mittlere Lebenserwartung von Männern mit ARVC5-Genmutation beträgt 41 Jahre.

Zunächst ging man davon aus, dass es sich um eine genetische Besonderheit in Neufundland handelt. Heute sind betroffene Familien in Deutschland, Dänemark, den USA und Kanada bekannt. Sie alle gehen auf gemeinsame Vorfahren zurück, wie eine genetische Analyse ergab.

Weitere Familien in Europa müssen betroffen sein

Die Mutation muss vor rund 1.300 bis 1.500 Jahren entstanden sein. Bei der ARVC-Mutation in den europäischen Familien handelt es sich also nicht um eine Neumutation. Es muss daher weitere Familien geben, die die verwandtschaftliche Brücke zwischen den Betroffenen in Europa und Nordamerika bilden. Kürzlich wurden zwei Familien mit dieser Mutation in Madrid identifiziert. „Fälle von plötzlichem Herztod in der Familie sollten hellhörig machen“, sagt Erstautor Hendrik Milting. „Die uns bekannten Familien haben häufig innerhalb kürzester Zeit mehrere männliche Mitglieder verloren, obwohl sie unter ärztlicher Kontrolle standen. Die Frauen leiden oft an Herzrhythmusstörungen.“ Verdachtsfälle sollten unbedingt abgeklärt werden, warnt Milting. Denn wer diese Mutation in sich trägt, erkrankt auf jeden Fall. Die rechtzeitige Implantation eines Defibrillators kann den plötzlichen Herztod verhindern.

Milting H et al.: Eur Heart J 2014; online 4. März

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