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Onkologie 1. April 2010

BRCA1- und BRCA2-Genmutationen: Klinische Konsequenzen beim vererbbaren Brust- und Eierstockkrebs

GRUNDLAGEN: 5 bis 10 % aller Mammakarzinome sind genetisch bedingt. Bei einem Großteil handelt es sich um Mutationen in den Tumorsuppressorgenen BRCA1 und BRCA2, die für Trägerinnen einer solchen Veränderung eine Reihe von klinischen Konsequenzen nach sich ziehen.

KLINISCHE KONSEQUENZEN: Aufgrund eines erhöhten lebenslangen Erkrankungsrisikos für Brust- und Eierstockkrebs von bis zu 87 % bzw. 40 % (BRCA1) und bis zu 47 % und 20 % (BRCA2) sollte diesen Patientinnen ein international anerkanntes Früherkennungsprogramm nach internationalen Richtlinien angeboten werden. Weiters sollte ihnen der Nutzen prophylaktischer Operationen (bilaterale Salpingoophorektomie und Mastektomie) und einer möglichen medikamentösen Prävention erläutert werden. Ferner sollten Vertreter der Humangenetik und Psychologie in diese Betreuung mit einbezogen werden.

SCHLUSSFOLGERUNGEN: Die Betreuung von jungen Mutationsträgerinnen ist eine komplexe und sollte interdisziplinär in dafür geeigneten und erfahrenen Zentren erfolgen.

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