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Forschung 14. Mai 2015

„Handbuch“ für Genome erstellt

Auch 14 Jahre nach der Entschlüsselung des menschlichen Genoms rätseln Forscher, wie genetische Variationen das Risiko für bestimmte Krankheiten beeinflussen. Erste Resultate einer großen Studie liegen nun vor.

2001 schrieb das „Human Genome Project“, das erstmals die gesamte menschliche Erbgutsequenz offenlegte, Wissenschaftsgeschichte. Doch seither mussten die Forscher frustriert feststellen, dass 80 Prozent der Risikofaktoren für Krankheiten außerhalb der Gene zu finden sind. Das Geheimnis scheint weniger in der „Buchstabenfolge“ der Gene als vielmehr in ihrer Expression zu liegen. Daher läuft seit 2010 ein internationale Forschungsprojekt GTEx (Genotype-Tissue Expression), das zum Ziel hat, eine Daten- und Gewebebank zu erstellen, die für verschiedene Gewebe aufzeigt, welche Gene dort jeweils aktiv sind. Dazu werden sowohl DNA als auch RNA erfasst. Die ersten Resultate, die mehr als 43 Gewebetypen von 175 verstorbenen Personen und insgesamt 1.600 Proben umfassen, werden nun im Fachjournal Science vorgestellt.

Die ersten Ergebnisse zeigen, dass in Geweben vorwiegend einige wenige Gene exprimiert werden, und zwar jeweils andere in unterschiedlichen Geweben. Aber auch die gleichen Gene können, wenn sie in verschiedenen Körperteilen aktiv sind, dort abweichende Wirkungen haben. Damit wird allmählich klarer, inwiefern sich zum Beispiel Nieren- von Leberzellen unterscheiden, obwohl die Erbsequenz in allen Körperzellen identisch ist.

Science schreibt, dass GTEx versucht, eine Art „Handbuch“ für das menschliche Genom zu erstellen. Diese funktioniert dann eher wie eine riesige Schaltzentrale als eine simple Blaupause für Proteine.

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