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Pulmologie 27. Jänner 2014

Fallbericht: Zwillinge mit bilateraler Pulmonalembolie und PAI-1 4G/5G Genpolymorphismus

In diesem Fallbericht beschreiben wir das fast zeitgleiche Auftreten einer Pulmonalarterienembolie bei einem jugendlichen Zwillingspaar.

Die Ätiologie thrombembolischer Ereignisse bei jungen Erwachsenen ist häufig assoziiert mit hereditären Abnormitäten des Gerinnungssystems, Autoimmunerkrankungen oder malignen Erkrankungen.


Eine intensive Suche nach genetischen Ursachen oder einer Tumorerkrankung blieb zunächst ergebnislos. Es ließ sich aber bei beiden Patienten ein Polymorphismus im Gen für plasminogen-activator inhibitor 1 (4G/5G) darstellen. Der Einfluss des 4G Allels stellt prinzipiell nur einen geringen Risikofaktor für die Entwicklung eines thrombembolischen Ereignisses dar. In dem dargestellten Fall könnte diese Variante eine größere Bedeutung haben.

Andreas Kronbichler, Prof. Peter Oelzner, Priv. Doz. Günter Syrbe, Eric Lopatta, Prof. Gunter Wolf, Thomas Neumann, Wiener klinische Wochenschrift 1/2/2014

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