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Bambipreisträger Bobby Brederlow und seine Schauspiel-Kollegin Carina Kühne beim Down-Sportlerfestival in Frankfurt am Main.

Dr. Bettina BaltacisFachärztin für Kinder- und Jugendheilkunde, Ärztin für Allgemeinmedizin sowie Leiterin der Down-Syndrom-Ambulanz an der Krankenanstalt Rudolfstiftung in Wien.privat

 
Leben 29. März 2016

21 mal 3 gleich 10 Jahre

Spezialambulanz in Wien wurde am selben Tag ins Leben gerufen wie der Welt-Down-Syndrom-Tag

Vor zehn Jahren, am 21. März 2006, wurde zum ersten Mal der Welt-Down-Syndrom-Tag begangen. Der 21. 3. weist auf das Chromosom 21 hin, das bei Menschen mit Down-Syndrom (Trisomie 21) 3-fach vorhanden ist.

Am 21. März 2006 wurde in der Wiener Krankenanstalt Rudolfstiftung die erste österreichische Spezialambulanz für Menschen mit Down-Syndrom eröffnet. Dort beraten Ärztinnen für Kinder- und Jugendheilkunde, Allgemeinmedizinerinnen, Psychologinnen und Sozialarbeiterinnen Familien, die gerade ein Kind mit Down-Syndrom bekommen haben, Familien mit Kindern und Heranwachsenden, erwachsene und alternde Menschen mit Down-Syndrom sowie ihre Angehörigen. Das Angebot gilt auch für werdende Eltern nach pränataler Diagnose einer Trisomie 21. Im Laufe der vergangenen zehn Jahre hat die Ambulanz gut 650 Patienten und ihre Familien, zum größten Teil aus dem Osten Österreichs, aber auch aus den anderen Bundesländern betreut.

Die Mitarbeiter der Ambulanz verstehen sich als eine Art Knotenpunkt im Betreuungsnetzwerk für Familie mit einem Down-Syndrom-Kind. Beim Erstkontakt geht es um Hilfen bei der Bewältigung der neuen Situation, etwa psychologische Beratung oder die Vermittlung von Hilfen wie der mobilen Kinderkrankenpflege und mobilen Frühförderung sowie der Inanspruchnahme von finanziellen Ressourcen.

Kinder mit Trisomie 21 haben oft einen Herzfehler

Häufig gibt es beim Erstkontakt mit der Ambulanz bereits eine medizinische Vorgeschichte. Bei mehr als 40 Prozent der Neugeborenen mit Trisomie 21 wird ein Herzfehler diagnostiziert, wobei es sich zum Teil um Vorhofseptumdefekte oder kleine Ventrikelseptumdefekte handelt, die sich unter regelmäßiger kinderkardiologischer Kontrolle spontan verschließen. In etwa zehn Prozent liegt aber der für Trisomie 21 typische Herzfehler vor, ein kombinierter Vorhof-Ventrikelseptumdefekt (AV-Kanal) oder andere Vitien, die einer Operation in den ersten Lebensmonaten bedürfen.

Noch früher, nämlich in den ersten Stunden bis maximal Tagen nach der Geburt, muss eine Atresie im Gastrointestinaltrakt operiert werden, die bei Neugeborenen mit Down-Syndrom ebenfalls häufiger auftritt. Überwiegend handelt es sich um Duodenalstenosen oder -atresien, es kommen aber auch Ösophagusatresien mit und ohne Fistel zur Trachea und Analatresien vor.

Aus dem Großraum Wien werden die meisten Familien, deren Neugeborene Trisomie 21 haben, noch vom Geburtsspital oder der erstbetreuenden Kinderabteilung an die Down-Syndrom-Ambulanz überwiesen. So gab es seit Bestehen der Ambulanz jedes Jahr durchschnittlich etwa 20 neue Patienten, wobei entgegen den Prognosen kein Rückgang durch die Einführung neuer pränataldiagnostischer Methoden (Bluttest auf Chromosomenabweichungen) zu verzeichnen war. Zur Unterstützung in der schwierigen ersten Phase hat der Dachverband „Down Syndrom Österreich“ eine Neugeborenenbox entwickelt, die die wichtigsten Informationen enthält. In manchen Bundesländern wird die Neugeborenenbox bereits im Geburtsspital überreicht, in Wien bekommen Familien sie in der Down-Syndrom-Ambulanz.

Der Beitrag der Down-Syndrom-Ambulanz zu diesem Startpaket ist der Down-Syndrom-Gesundheitspass. Dieser ist in der Größe und Abfolge der Untersuchungen an den Mutter-Kind-Pass angepasst. Im Down-Syndrom-Gesundheitspass sind die jeweils altersspezifisch empfohlenen zusätzlichen Untersuchungen und Beratungsangebote aufgeführt. Außerdem sind Wachstumskurven mit den für Down-Syndrom spezifischen Perzentilen angeschlossen. So können Menschen mit Down- Syndrom österreichweit nach denselben Standards betreut werden, die sich an den Richtlinien der American Academy of Pediatrics (AAP) orientiert.

Wichtig ist die regelmäßige Untersuchung der Schilddrüsenwerte. Eine (latente) Hypothyreose kommt bei Menschen mit Down-Syndrom in jedem Lebensalter deutlich häufiger vor als bei gleichaltrigen ohne Trisomie. Durch die rechtzeitige Behandlung wird verhindert, dass die Hypothyreose Symptome der Trisomie 21 wie Entwicklungsverzögerung, verlangsamten Stoffwechsel, muskuläre Hypotonie oder Obstipation verstärkt. Im frühen Kindesalter weist allerdings oft eher eine Gedeihstörung auf die Hypothyreose hin. Ist es im frühen Kindesalter vorwiegend eine idiopathische Hypothyreose, kommt es mit fortschreitendem Lebensalter öfter zu autoimmun-bedingter Hypothyreose. Diese kann allerdings auch bei Kindern bereits vorliegen.

Ebenso wichtig ist die entwicklungsneurologische Betreuung, um auf die Bedürfnisse des Kindes abgestimmte therapeutische Angebote (Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie) zu machen. Diese Betreuung wird nicht in der Down-Syndrom-Ambulanz angeboten, da mit den entwicklungsneurologischen Ambulatorien sehr gute Strukturen vorhanden sind. Allerdings gibt es leider immer wieder Kapazitätsprobleme, und es kommt daher zu Wartezeiten auf Therapieplätze. Für diese laufenden Therapien ist es natürlich ebenso wichtig, auf ein möglichst wohnsitznahes Angebot verweisen zu können.

Für die Entwicklung sind natürlich Sehvermögen und Gehör von entscheidender Bedeutung, daher weist der Down-Syndrom-Gesundheitspass auch hier auf regelmäßige fachärztliche Kontrollen hin. Beim Neugeborenen bedeutet das den Ausschluss einer angeborenen Katarakt und die Durchführung des Hörtests mittels otoakustischer Emissionen (OAE), bei auffälligen Befunden weitere fachärztliche Abklärung.

Im Säuglings- und Kleinkindalter muss anhaltender Strabismus oder Nystagmus zu einer raschen fachärztlichen Kontrolle führen. Wird eine Fehlsichtigkeit festgestellt, ist eine Versorgung mit einer gut sitzenden Brille (Spezialoptiker) erforderlich.

Beeinträchtigung des Gehörs und der Sehstärke

Auch bei primär unauffälligem Hörtest kann es zum Beispiel durch Infekte der oberen Atemwege, die zu einem Seromucotympanon führen, oder durch gehäufte Otitiden zu einer Beeinträchtigung des Gehörs kommen. Eine gute HNO-ärztliche Behandlung und gegebenenfalls eine Hörgeräteversorgung tragen zu einer guten Sprachentwicklung bei.

Empfohlen wird im Kleinkindalter auch eine Kontrolle auf Zöliakie, da bei Menschen mit Down-Syndrom eine erhöhte Neigung zu dieser Erkrankung bei gleichzeitig häufig untypischer Symptomatik besteht. Zur Abklärung dient die Bestimmung der Gewebs-Transglutaminase (tTG) und Endomysiale Antikörper (EMA). Antigliadin-Antikörper sind unspezifisch und für die Diagnostik nicht geeignet.

Idealerweise sollte mittels genetischer Untersuchung der HLA-Typ erhoben werden, um die Prädisposition für Zöliakie entweder auszuschließen, womit weitere Routinekontrollen der Antikörper unterbleiben können, oder zu bestätigen. In diesem Fall sind weitere Routinekontrollen der Antikörper alle zwei Jahre oder sofortige Kontrolle bei Auftreten von Symptomen der Zöliakie erforderlich.

Neben den medizinischen Vorsorgemaßnahmen haben auch psychologische Themen im Down-Syndrom-Gesundheitspass ihren Platz. Kritische Entwicklungsphasen wie die Autonomieentwicklung im sogenannten „Trotzalter“ stellen eine besondere Herausforderung für Kinder mit Down-Syndrom und deren Familien dar. Das Kleinkind mit Trisomie 21 erlebt sich vielleicht durch seine Entwicklungsverzögerung und durch therapeutische Maßnahmen als weniger selbstbestimmt als seine Altersgenossen. Das kann ausgeprägt verweigerndes, „bockiges“ Verhalten auslösen als Möglichkeit, sich als selbstwirksam zu erleben. Psychologische Beratung hilft bei der Bewältigung eines Autonomiekonfliktes und beim Erarbeiten der Bereiche, in denen dem Kind Selbstständigkeit zugetraut werden kann.

Der Down-Syndrom-Gesundheitspass endet nicht wie der Mutter-Kind-Pass im Vorschulalter, sondern bietet auch im Schul-, Jugend- und Erwachsenenalter einen Leitfaden für den betreuenden Arzt, durch regelmäßige Blutkontrollen (Schilddrüse, Blutbild, Stoffwechselparameter) und fachärztliche Betreuung (etwa Zahnmedizin, Gynäkologie und Urologie) an der Erhaltung der Gesundheit mitzuwirken. Natürlich ist es wünschenswert, dass auch größere Kinder und Erwachsene mit Down-Syndrom ihren Down-Syndrom-Gesundheitspass bekommen. Dieser kann über die Down-Syndrom-Ambulanz bestellt werden (siehe Kasten oben).

Info

Down-Syndrom-Ambulanz

Krankenanstalt Rudolfstiftung

Boerhaavegasse 13 (Kinderambulanz)

1030 Wien

01 711 65 2611

Bettina Baltacis, Ärzte Woche 13/2016

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