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Zahnheilkunde 26. März 2015

Singleton-Merten Syndrom entschlüsselt

Wissenschaftlern der Universität Münster gelang der Nachweis, dass eine Genmutation die seltene Erbkrankheit, die zu Zahnausfall, Knochendemineralisierung und Gefäßverkalkung führt, auslöst.

Bekannt war bislang nur, dass das Singleton-Merten-Syndrom (SMS) eine Erbkrankheit ist, die Ursache also in den Genen liegt.

Um die Quelle des SMS, das in gleichem Maße an Buben und Mädchen vererbt wird, zu finden, nahm ein internationales Team von Wissenschaftlern um den münsterschen Oberarzt Prof. Dr. Frank Rutsch das Erbgut von fünf SMS-kranken Menschen aus drei Familien und von insgesamt vier gesunden Verwandten unter die Lupe. Bei allen Kranken fand sich eine gemeinsame Mutation im Gen IFIH1, das auch bei anderen schweren Erbkrankheiten eine wichtige Rolle spielt. „Das Gen IFIH1 dient als Bauplan für das Protein MDA5“, erläutert Rutsch. „Dieses Protein wiederum ist wichtig für unser Immunsystem, denn es erkennt Viren, die Krankheiten auslösen können. Wenn der Bauplan fehlerhaft ist, funktioniert auch MDA5 nicht richtig – bei SMS-Patienten führt das fehlerhafte Protein zu einem überaktiven, schädlichen Immunsystem.“ Ein Zusammenhang von Zahnausfall und Gefäßverkalkung mit der Funktion von MDA5 konnte damit zum ersten Mal nachgewiesen werden.

Mit seinem Team hat Rutsch das Projekt koordiniert, die Familien mit den klinischen Daten zusammengetragen und die Proben zur Untersuchung gesammelt, außerdem wurde in Münster ein Teil der feingeweblichen Untersuchungen und der Auswertungen durchgeführt. Direkt anwendbare Therapieansätze lassen sich aus der Entdeckung der genetischen Krankheitsursache allerdings noch nicht ableiten.

* Rutsch et al., A Specific IFIH1 Gain-of-function Mutation Causes Singleton-Merten Syndrome, The American Journal of Human Genetics (2015), http://dx.doi.org/10.1016/ j.ajhg.2014.12.014

Quelle:

Universitätsklinik Münster

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