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Neonatologie 1. November 2010

Österreichisches Neugeborenenscreening Programm – Erfahrung über acht Jahre Massenspektrometrie. Vergangenheit, Gegenwart und zukünftige Ziele

HINTERGRUND: Im Jahre 1966 wurde das österreichweite Neugeborenen Screening Programm zur Erkennung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen und endokrinen Störungen eingeführt. Die Liste der gescreenten Erkrankungen wurde sukzessive erweitert und umfasst neben der Phenylketonurie und Galaktosämie, auch angeborene Hypothyreose, Biotinidasedefizienz, Cystische Fibrose und Adrenogenitales Syndrom. Im Jahre 2002 wurde die Tandem Massenspektrometrie (MS/MS) eingeführt. Somit konnte die Anzahl der angeborenen Stoffwechselerkrankungen deutlich erhöht werden und umfasst nun Fettsäureoxidationsstörungen, Organoazidopathien und Aminosäurenabbaustörung.

FRAGESTELLUNG: In dieser Studie berichten wir über die achtjährige Erfahrung mit MS/MS in Österreich und geben einen Überblick über die Inzidenz der Erkrankungen, Organisation, methodische Entwicklungen, und zeigen aktuelle und zukünftige Entwicklungen.

METHODEN: Zwischen April 2002 und Dezember 2009 wurden insgesamt 622.489 Neugeborene in Österreich mittels MS/MS auf mehr als 20 Erkrankungen gescreent. Dazu wurden Trockenblutkarten gesammelt und an das Neugeborenen Screening Laboratorium, der Universitätsklink für Kinder-und Jugendheilkunde, Medizinischen Universität Wien in Österreich, geschickt.

ERGEBNISSE: Die Prävalenz aller angeborenen Stoffwechselerkrankungen mittels MS/MS war 1:2855, und umfasste 125 Neugeborene mit Aminoazidopathien (1:4890), 46 mit Organoazidopathien (1:13.532) und 47 mit Fettsäureoxidationsstörungen (1:13.244).

SCHLUSSFOLGERUNG: Die Einführung der MS/MS Technologie in Österreich erhöhte signifikant die Detektion von angeborenen Stoffwechselerkrankungen vor allem jener die früher nicht präventiv erfasst wurde. Das Ziel ist die kontinuierliche Entwicklung von "second-tier" Strategien mittels spezifischer Marker um das Risiko von falsch-negativen Ergebnissen zu minimieren und den positiven prädiktiven Wert von Screeningergebnissen zu erhöhen. Die frühzeitige Erkennung ermöglicht erst die Diagnose und die Behandlung dieser Erkrankungen bevor Symptome auftreten.

David C. Kasper, Rene Ratschmann, Thomas F. Metz, Thomas P. Mechtler, Dorothea Möslinger, Vassiliki Konstantopoulou, Chike B. Item, Arnold Pollak, Kurt R. Herkner, Wiener klinische Wochenschrift 21/22/2010

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