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Kinder- und Jugendheilkunde 1. September 2016

Primäre Immunschwäche: Frühe Diagnose und Therapie!

„World PI Week“ soll das Bewusstsein für diese seltenen Erkrankungen schärfen.

Rezidivierende Lungenentzündungen, Ohren- und Nebenhöhlen-Infekte – und jede Therapie, meist auch ein häufiger Wechsel des Antibiotikums, bleibt ohne Wirkung: Dies sind einige der vielen Warnsignale, die auf eine angeborene Immunschwäche hindeuten können.

Oft bleibt die Krankheit jahrelang unerkannt: Bis die Patientinnen und Patienten diagnostiziert werden und die richtige Therapie bekommen, haben sie meist einen langen Leidensweg hinter sich. Oft ist daher bei Diagnosestellung bereits ihre Lungenfunktion eingeschränkt.

Weltweit wurde auch heuer wieder in der letzten Aprilwoche mit der „World IP Week“ auf die Anliegen von Menschen mit primärer Immundefizienz aufmerksam gemacht.

ÖSPID – Selbsthilfegruppe

Bei einer Pressekonferenz Mitte April in Wien berichtete Karin Modl, Obfrau der Selbsthilfegruppe für primäre Immundefekte (ÖSPID), über ihre persönliche Krankheitsgeschichte: „Fast 42 Jahre hat es gedauert, bis ich die richtige Diagnose und Therapie erhalten habe – weil ich zufällig während eines Krankenhausaufenthalts in einen Vortrag zum Thema primäre Immundefekte hineingestolpert bin. Fast täglich erreichen mich Anrufe von Patientinnen und Patienten, die von einem Arzt zum nächsten laufen. Wir versuchen daher als Selbsthilfegruppe zusammen mit Ärztinnen und Ärzten, Universitäten, Krankenkassen, Behörden sowie mit Pharmafirmen auf das Krankheitsbild aufmerksam zu machen.“

Neugeborenen-Screening wünschenswert

Priv.-Doz. Dr. Markus Seidel forscht zum Thema pädiatrische Hämatologie und Immunologie an der Medizinischen Universität Graz; er wurde mit Wirkung vom 1. Jänner 2016 zum Universitätsprofessor für „Translationale Pädiatrische Hämatologie und Immunologie“ berufen. Er fordert, das Wissen müsse bei Ärztinnen und Ärzten weiter erhöht werden: „Es geht hier weniger darum, Eltern nervös zu machen, deren Kinder öfter krank sind, sondern darum, die richtigen Warnhinweise für Immundefekte zu kennen“, so Seidel. Außerdem regt er an, ein entsprechendes Neugeborenen- Screening auf primäre Immundefekte in das existente, gut funktionierende Screening einzubauen; der Test wird sowohl in den USA, als auch in vielen europäischen Ländern längst im Rahmen der üblichen Neugeborenen- Untersuchungen durchgeführt. Seidel: „Obwohl die technischen Voraussetzungen längst gegeben wären und die Kosteneffizienz international gezeigt wurde, ist das Neugeborenen- Screening in Österreich mangels Klärung der Verantwortlichkeiten und der finanziellen Ressourcen leider noch nicht etabliert.“

Immunologische Tagesklinik

In Wien ist Dr. Hermann Wolf, Arzt an der Immunologischen Tagesklinik in Wien-Alsergrund, tagtäglich mit den Bedürfnissen von Menschen mit primärer Immundefizienz konfrontiert. Nicht nur die Diagnose, auch die Behandlung erfordert sehr viel Erfahrung, so Wolf: „Es gibt über 300 bekannte, verschiedene Formen der angeborenen Abwehrschwäche. Die Immunglobulin-Ersatztherapie ist nicht nur teuer, man muss auch sehr verantwortungsvoll mit den Präparaten umgehen, die aus Plasma gewonnen werden. Da wäre es unverantwortlich, ohne punktgenaue Diagnose vorzugehen.“ Zurzeit treffen die Betroffenen und ihre Familien auf eine veränderte Situation: Die Wiener Gebietskrankenkasse hat die Kostendeckung bei PI Patienten nach 25 Jahren ausgezeichneter Versorgung eingestellt. Die Patienten, die an die Tagesklinik kommen, werden dort nach wie vor begutachtet und beraten, eine weiterführende Diagnostik und Therapie ist aber zurzeit nicht möglich. Nicht nur, dass die Patienten herumirren, um zu ihrer Abklärung und Behandlung zu kommen; sie haben auch die Kosten selbst zu tragen – eine Teilrefundierung durch die WGKK steht den Betroffenen offen.

Transition – oder: wie geht es weiter?

Kinder mit primären Immundefekten, die früh entdeckt und behandelt werden, wachsen heran – und eines Tages stellt sich die Frage der weiteren Patientenbetreuung. Seidl dazu: „Die Transition ist bei vielen chronischen Erkrankungen, die heute gut behandelbar sind, ein Thema. Sie ist schwierig, weil es bislang keine exakten Strukturen, personellen Ressourcen und Vorgehensweisen gibt.“ In Graz steht für hämatologisch-onkologisch erkrankte Kinder auch weiterhin die Sprechstunde an der Univ.-Kinderklinik zur Verfügung, die von der Österreichischen Krebshilfe als Veranstalter getragen wird. In Wien gibt es für Heranwachsende und Erwachsene die Möglichkeit, an hämatologisch ausgerichteten Internen Abteilungen oder Infektionsabteilungen betreut zu werden. „Eines kann und soll man den Patienten aber nicht nehmen:“, so Seidl, „Sie werden erwachsen und müssen sich selbst um ihre Betreuung kümmern.“ ESID Register Die European Society for Immunodeficiencies befasst sich mit primären Immundefekten, mit dem Ziel, für jedes betroffene Kind und jeden erkrankten Erwachsenen Vorteile aus neuestem klinischem und wissenschaftlichem Wissen zu ziehen. Dies inkludiert eine laufende Erforschung und Verbesserung der Erkrankungen, ihrer Diagnostik und Therapie, aber auch die Schulung der Patienten und die Schaffung eines Bewusstseins für diese Erkrankungen in der Öffentlichkeit. Das ESID Register ist bemüht, Immundefekte in Europa zahlenmäßig zu erfassen und abzubilden. Auf dieser Basis kann die Betreuung der Patienten untersucht und vorangetrieben werden. Es gibt eine „working party“, welche die Daten sammelt und auswertet, berichtete Seidl.

Schlusswort

Den Abschluss der Veranstaltung bildete ein Fazit der Experten: „Primäre Immundefekte sind diagnostizier- und behandelbar; unserer Gesellschaft mangelt es allerdings an Bewusstsein für diese. – Wie eine Gesellschaft mit seltenen Erkrankungen umgeht, sagt viel über sie aus.“

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