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Professor Matthias Baumgartner leitet den klinischen Forschungsschwerpunkt für seltene Krankheiten an der Universität Zürich
 
Kinder- und Jugendheilkunde 31. Oktober 2015

Seltene Krankheiten – gar nicht so selten

Verbesserte Behandlungsmethoden für Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Krankheit zu  entwickeln, steht im Zentrum des Programms „radiz Rare Disease Initiative Zürich“. Es ist eines von elf klinischen Forschungsschwerpunkten der Universität Zürich.   

Oft ist es nur ein kleiner Gen defekt,  doch die Suche nach der richtigen Therapie ist kompliziert. Matthias  Baumgartner leitet den klinischen Forschungsschwerpunkt für seltene  Krankheiten. In der Schweiz gibt es rund 500.000  Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten. Eine Krankheit ist  dann selten, wenn sie in weniger als  fünf Fällen pro 10.000 Einwohner vorkommt, zu chronischer Invalidität führt oder lebensbedrohlich ist. Die meisten seltenen Krankheiten betreffen jedoch lediglich einen von 100.000 Menschen  oder sind sogar noch seltener. Und doch sind die seltenen Krankheiten nicht selten: Im Durchschnitt werden jede Woche fünf neue seltene  Krankheiten erstmals in einer medizinischen Fachzeitschrift beschrieben.  „Es werden laufend neue Gendefekte entdeckt, die seltene Krankheiten  verursachen können“, erklärt Professor  Matthias Baumgartner von der Universität Zürich (UZH). Der Stoffwechselexperte leitet den 2012 gegründeten klinischen Forschungsschwerpunkt für  seltene  Krankheiten „ radiz Rare Disease Initiative Zürich “. Eine seltene Krankheit ist in der Regel auf einen Gendefekt zurückzuführen. Entsprechend tauchen die Symptome  oft bereits im Säuglings- oder Kindesalter auf. So etwa bei Julia*. Das heute siebenjährige Mädchen ist eine von Baumgartners Patienten, sie hat eine seltene Stoffwechselkrankheit, eine Methylmalonazidurie (MMA), bei der der Körper  Aminosäuren nicht richtig abbaut. So kommt es zu lebensbedrohlichen Mangelerscheinungen. Zudem produziert  der Körper Substanzen, die Julias Körper quasi von innen vergiften.  

Odyssee von Arzt zu Arzt

Die etwa 21.000 Gene des Menschen  sind empfindlich treten Defekte auf, so müssen sie nicht unbedingt gravierend sein, können aber unter Umständen großes Leid verursachen. Wer unter einer seltenen Krankheit leidet, muss  oft jahrelang von Arzt zu Arzt pilgern,  bis endlich einer die richtige Diagnose  stellt. Schlimmer noch sind für die Betroffenen jene rätselhaften Leiden, die  bislang kein Mediziner der Welt kennt  und für die es keine Namen gibt. Für die betroffenen Familien und ihre Kinder bedeutet eine seltene Krankheit oft eine dramatische Odyssee durch die medizinischen Institutionen. Bei Julia wurde die Krankheit  erst mit anderthalb Jahren erkannt.  Zuvor vermutete der Hausarzt fälschlicherweise, dass es sich um eine Kuhmilch Unverträglichkeit handelt. Doch die Benommenheit und das Erbrechen hatten ganz andere Ursachen: Körpereigene Giftstoffe griffen Julias Körper und Gehirn an. Schließlich erkannten die Ärzte, dass sie unter einer Methylmalonazidurie litt. Die Folgen: Julia konnte nicht mehr gehen, ihre Entwicklung war verzögert. Früher starben die Kinder an dieser Krankheit.  „Heute weiß man, dass Patienten durch eine strikte lebenslange eiweißarme  Diät gute Chancen haben, zu überleben“, sagt Baumgartner. Doch die Giftstoffe, die nach wie vor produziert werden, zerstören langsam die Niere.

Kliniker und Grundlagenforscher  

Warum gerade die Niere geschädigt  wird und wie man sie schützen könnte, ist heute noch nicht bekannt. „Deshalb sind wir Klinikerinnen und Kliniker  darauf angewiesen, eng mit Grundlagenforschenden zusammenzuarbeiten“, sagt Baumgartner und weist auf seine intensive Kooperation mit dem Nierenphysiologen Professor Devuyst von der UZH hin. Die beiden Mediziner  hoffen, auf Dauer gemeinsam Patienten wie Julia helfen zu können. Die Erforschung seltener Krankheiten, meint Baumgartner, sei faszinierend und stelle eine große akademische Herausforderung dar, führe sie doch in ganz unbekannte Gefilde der Medizin. Erkenntnisse aus diesem Bereich könnten andere Gebiete der Medizin beflügeln: So etwa geschehen bei einem seltenen Enzymdefekt, bei dem man vor  kurzem zeigen konnte, dass er zu Vergiftungserscheinungen in den peripheren Nerven führt. Interessant für die  Forschenden: Auch bei Patienten mit Diabetes Typ 2  einer häufig vorkommenden Krankheittreten dieselben Vergiftungserscheinungen auf, berichtet  Baumgartner und macht sich stark für  die Erforschung der seltenen Krankheiten, ein Fachgebiet, das heute oft noch  als „Stiefkind der Medizin“ eingestuft wird. Baumgartner möchte nicht nur Forschende und Kliniker, sondern auch  den wissenschaftlichen Nachwuchs für  das Fachgebiet begeistern.

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Wenig Patienten, wenig Fördermittel

Mit den Mitteln, die Baumgartner  durch die Anerkennung als Klinischen Forschungsschwerpunkt erhalten  hat, treibt er nicht nur die Forschung in den Laboren am Kinderspital, am Universitätsspital Zürich und an der UZH vorandort arbeiten verschiedene PhD-Studierende und Clinician Scientists an mehreren Forschungsmodulener versucht auch, Kliniker und Grundlagenforscher für die Erkundung der seltenen Krankheiten zu begeistern. Aus diesem Grund organisiert radiz seit 2013 jährlich eine Summer School. Die Forschung zu seltenen Krankheiten erfährt im Allgemeinen eher  wenig Förderung. Die Pharmaindustrie zeigt sich nur punktuell interessiert. Zudem gibt es wenig Tiermodelle, es fehlt  an Diagnosestandards und wirksamen Behandlungsmöglichkeiten, auch die Krankengeschichten sind nur fragmentarisch zugänglich. Das Bundesamt für  Gesundheit hat dieses Manko erkannt  und im September 2014 ein nationales Konzept zu seltenen Krankheiten verabschiedet.

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