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Pulmologie 1. Juli 2010

Alpha1-Antitrypsin-Mangel in Österreich: Auswertung der österreichischen Datenbank des internationalen Alpha1-Antitrypsin Registers

ZIEL: Alpha1-Antitrypsinmangel ist eine seltene Erbkrankheit, die mit einem erhöhtem Risiko einhergeht, in jungen Jahren an einem Lungenemphysem zu erkranken. Das internationale Alpha1-Antitrypsin Register wurde 1996 mit dem Ziel gegründet, neue Einsichten in die Pathogenese dieser Erkrankung zu liefern und somit neue Therapiekonzepte zu entwickeln. In dieser Arbeit werden die epidemiologischen und klinischen Daten der österreichischen Alpha1-Antitrypsinmangelpatienten dargestellt.

MATERIAL UND METHODEN: Die Daten von 139 Patienten mit schwerer Alpha1-Antitrypsin Defizienz, identifiziert mittels Phäno- und Genotypisierung, wurden retrospektiv mittels Fragebogen ausgewertet. Die Beantwortung der Fragebögen erfolgte durch die behandelnden Ärzte.

ERGEBNISSE: Die meisten Patienten waren Raucher oder Exraucher (71,9 %), die in der 4. Lebensdekade symptomatisch wurden. Die durchschnittliche Dauer von Symptombeginn bis zum Stellen der endgültigen Diagnose betrug 6,5 Jahre. Rund ein Viertel (24,5 %) der betroffenen Patienten waren auf Grund ihrer Erkrankung (mit dem klinischen Bild einer COPDIII-IV) berufsunfähig.

ZUSAMMENFASSUNG: Die Auswertung zeigt, dass Alpha1- Antitrypsinmangel in Österreich eine seltene und oft spät erkannte Erkrankung darstellt. Ziel zukünftiger Bemühungen sollte sein, die Erkrankung frühzeitiger zu diagnostizieren, da eine frühe Diagnosestellung den klinischen Verlauf vorteilhaft beeinflusst.

Florian Huber, Karin Schmid-Scherzer, Felix Wantke, Sophie Frantal, Meinhard Kneussl, Wiener klinische Wochenschrift 13/14/2010

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