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Innere Medizin 1. September 2006

Echokardiographische Befunde bei Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom

HINTERGRUND: Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist ein mehrere Organsystem betreffender Entwicklungsschaden, der durch eine Mikrodeletion am Chromosom 7q11.23 bedingt ist. In seiner klassischen Form präsentiert es sich mit dysmorphen Gesichtszügen, mit Gelenkskontrakturen, mit Wachstums-und mentaler Retardation, mit räumlichen und visuellen kognitiven Defiziten, Hyperkalzämie, sowie mit primärer und sekundärer Hypertonie und kardiovaskulären Erkrankungen. ZIEL: Die klinische Diagnose des WBS kann bei sehr jungen Patienten eine Herausforderung darstellen, wenn die charakteristischen kardiovaskulären Erkrankungen, wie z.B. die supravalvuläre Aortenstenose, oder die Pulmonalarterien-Stenose fehlen. Unser Ziel war es, die bekannten und auch die selteneren Veränderungen der kardiovaskulären Läsionen in der postnatalen Periode solcher Kinder mit WBS zu erfassen, sowie alle möglichen Veränderungen im kardiovaskulären Bereich, die in der Nachsorge dokumentiert wurden zu erheben. METHODEN: Es wurde der kardiovaskuläre Status bei 29 Kindern (mittleres Alter zum Untersuchungszeitpunkt: 12,8 Jahre) mit WBS erhoben und mit dem Alter korreliert. ERGEBNISSE: Bei der Mehrzahl der Patienten (72,4%) änderte sich die kardiovaskuläre Diagnose im Laufe der Zeit. Interessanterweise hatten 44,8% der Patienten Perioden ohne berichtete Erkrankungen im kardiovaskulären Bereich. Außerdem hatten 65,5% Perioden ohne die für das WBS typischen oben angeführten kardiovaskulären Erkrankungen. Es wurden spontane Rückgänge sowohl der supravalvulären Aortenstenose als auch der Pulmonalarterienstenosen beobachtet. Weiters wurde eine unerwartet hohe Prävalenz (41%) von Erkrankungen der Mitralklappe festgestellt. SCHLUSSFOLGERUNGEN: Unsere Studie zeigt, dass das vorübergehende Verschwinden der pathologischen Befunde im kardiovaskulären Bereich bei Patienten mit WBS häufig ist. Unsere Ergebnisse könnten zur genaueren Definition der diagnostischen Kriterien und für Empfehlungen der Nachsorge von WBS-Patienten beitragen.

Dora Scheiber, Gyorgy Fekete, Zoltan Urban, Ildiko Tarjan, Gergely Balaton, Lajos Kosa, Katalin Nagy, Zoltan Vajo, Wiener klinische Wochenschrift

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