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Innere Medizin 27. Februar 2014

Wirkung einer immunmodulatorischen Therapie beim ersten kroatischen Kind mit der Diagnose einer Pompe’schen Krankheit: eine Verlaufsstudie über 3 Jahre

Die Pompe’sche Krankheit ist eine Speicherkrankheit, die durch eine gestörte oder fehlende Aktivität des Enzyms saure alpha-Glucosidase gekennzeichnet ist. Als Folge des ineffizienten Stoffwechsels reichert sich Glykogen im Muskelgewebe an. Patienten mit der klassischen Form des Ausbruchs der Erkrankung im Kindesalter präsentieren sich bereits in den ersten Lebensmonaten mit einer hypertrophen Kardiomyopathie und Muskelschwäche. Unbehandelt sterben diese Patienten rasch am kardiorespiratorischen Versagen.
Ein kreuzreaktiv immunologisches Material (CRIM) negativer Status sagt hohe anti-alpha Glucosidase Antikörper voraus. CRIM positive Patienten haben allerdings auch manchmal deutlich erhöhte Antikörper Titer. Hohe Antikörper Titer machen das therapeutische Management kompliziert: diese Patienten sprechen klinisch schlechter auf eine Enzymersatz Therapie an.
Vor 4 Jahren verwendeten wir ein Protokoll einer immumodulatorischen Therapie (IMT) erfolgreich bei einer CRIM positiven Patientin mit Ausbruch der Pompe’schen Krankheit im Kindesalter, bei der die Enzymersatz-Therapie wegen schwerer infusions-assoziierter Reaktionen abgesetzt werden musste. Sie hatte anti-alpha Glucosidase Antikörper. Eine IMT bestehend aus Rituximab, Methotrexat, und intravenösem Gammaglobulin wurde begonnen. Während der IMT konnte die Enzymersatz Therapie wieder sicher ohne irgendwelche Komplikationen begonnen werden. Die Antikörper verschwanden und die IMT konnte ausgeschlichen beziehungsweise abgesetzt werden. Die Kardiomyopathie wurde kontinuierlich besser.
Während mehr als 3 Jahren follow-up blieb die Patientin Respirator abhängig – es wurde keine Besserung der motorischen Fähigkeiten beobachtet. Die Antikörper sind weiterhin unter dem Detektionslimit. Die Kardiomyopathie wird nun langsam schlechter – ist aber noch immer 50 % besser im Vergleich zum schlechtesten im Verlauf gemessenen Wert.
Obwohl die klinische Besserung unseres CRIM- und Antikörper-positiven Kindes nicht nur der IMT zugeschrieben werden kann, zeigte sich das Protokoll jedenfalls als wirksam und sicher.

Josko Markic, Branka Polic, Luka Stricevic, Vitomir Metlicic, Radenka Kuzmanic-Samija, Tanja Kovacevic, Ivana Erceg Ivkosic, Julije Mestrovic, Wiener klinische Wochenschrift 3/4/2014

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