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Innere Medizin 1. September 2007

CFTR Genmutationen und Pankreatitis: Häufigkeit und klinische Präsentation in einer österreichischen

HINTERGRUND/ZIELE: Patienten mit chronischer Pankreatitis haben häufiger Mutationen im cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) als die Durschnittsbevölkerung (Heterozygote CFTR Mutationen bei Pankreatitis Patienten 13–37% vs. 3,2% in der Europäischen Bevölkerung). Das Ziel dieser Studie war zu klären, ob sich Patienten mit CFTR Mutationen klinisch von Pankreatitis-Patienten ohne CFTR Mutation unterscheiden. PATIENTEN UND METHODE: Eine Kohorte von 133 Patienten mit Pankreatitis wurde mittels multiplex PCR und Sequenzierung auf die 30 häufigsten CFTR Genmutationen getestet. Gemäß den Kriterien der Japanischen Pankreas Gesellschaft wurde die Pankreatitis als 'acute', 'definitive chronic' or 'possible chronic' klassifiziert. Eine ätiologische Zuordnung erfolgte aufgrund der TIGAR-O Klassifikation in toxische, idiopathische, genetische, autoimmune und rekurrente bzw. obstruktive Pankreatitis. RESULTATE: In der Patientenkohorte war die Frequenz von CFTR Genmutationen 11,2%. In der Subgruppe von Patienten mit idiopatischer definitiv chronischer Pankreatitis waren 12,7% der Patienten heterozygot für eine Mutation im CFTR Gen. Im Vergleich dazu ergab die Subgruppenanalyse, dass bei Patienten mit akuter Pankreatits 10% und bei Patienten mir 'possible chronic' Pancreatitis nach JPS Kriterien 9,1% Mutationen im CFTR Gen hatten. SCHLUSSFOLGERUNG: CFTR Genmutationen könnten in der Pathogenese der chronischen Pankreatitis eine Rolle spielen, weil die beobachtete Frequenz bei Patienten mit 'definitive chronic pancreatitis' am höchsten war. Bei den meisten Patienten finden sich jedoch mehrfache Risikofaktoren nach TIGAR-O, weshalb die Mutationsanalyse des CFTR-Gens nur begrenzte Bedeutung für das Management der chronischen Pankreatitis hat.

Heinz Zoller, Margit Egg, Ivo Graziadei, Marc Creus, Andreas R. Janecke, Judith Löffler-Ragg, Wolfgang Vogel, Wiener klinische Wochenschrift

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