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Chirurgie 27. Juni 2013

Angeborene kontrakturelle Arachnodaktylie (Beals-Hecht-Syndrom) – ein seltener Fehler des Bindegewebes

Angeborene kontrakturelle Arachnodaktylie (Beals–Hecht-Syndrom) stellt einen seltenen Fehler des Bindegewebes dar, charakterisiert durch einen dünnen Körperhabitus, geknautschte Ohren, Arachnodaktylie, Kontrakturen und Skoliosis. In unserem Berichtfall hat eine physische Untersuchung typische physische Befunde zur Feststellung der physischen Diagnose des Beals–Hecht Syndroms aufgewiesen, im Gegensatz mit den negativen Befunden der DNA-Analyse. Vom klinischen Gesichtspunkt her ist es wichtig bei der Diagnosestellung eine komplexe klinische Bewertung aufzunehmen.

Jr. Alexander Jurko, Jana Krsiakova, Milan Minarik, Ingrid Tonhajzerova, Wiener klinische Wochenschrift 9/10/2013

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