Analbuminämie in Kombination mit Lipödem bei zwei Geschwistern

 

 Permissions and Reprints

Zusammenfassung

Vorgestellt werden zwei türkische Schwestern mit dem seltenen Krankheitsbild der kongenitalen Analbuminämie in Kombination mit einem Lipödem. Während die Analbuminämie, die immer mit einer Hyperlipidämie und einer erhöhten Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG) einhergeht, subjektiv kaum Beschwerden bereitet und deshalb häufig lange unentdeckt bleibt, ist das Lipödem aufgrund der unproportionierten Unterhautfettvermehrung mit Ödemen, Druckschmerzen und Hämatomen klinisch gut erkennbar.

Die Analbuminämie benötigt aufgrund fehlender Symptome keine spezifische Therapie; beim Lipödem lassen sich Morphologie und Beschwerden durch Liposuktion deutlich bessern. Die Kombination beider Erkrankungen sollte bekannt sein.

Abstract

We present two Turkish sisters with the rare disease congenital analbuminaemia in combination with lipoedema. Analbuminaemia, always associated with hyperlipidaemia and increased erythrocyte sedimentation rate (ESR), hardly causes any complaints and therefore often is diagnosed only by chance. In contrary lipoedema is characterized by an obvious phenotype with disproportionate body proportion due to an increased amount of subcutaneous fatty tissue in combination with oedema, pain due to pressure and haematomas.

While analbuminaemia itself needs no further intervention, lipoedema can be treated successfully by liposuction. The combination of both diseases should be known.

• Literatur

• 1 Allen EU, Hines EA. Lipedema of the legs: A syndrom characterized by fat legs and orthostatic edema. Proc Staff Meet Mayo Clin 1940; 15: 184-187
  PubMedGoogle Scholar
• 2 Bennhold H, Peters H, Roth E. Über einen Fall von kompletter Analbuminämie ohne wesentliche klinische Krankheitszeichen. Verh Dtsch Ges Inn Med 1954; 60: 630-634
  PubMedGoogle Scholar
• 3 Berger GM, Stephen CR, Finestone A et al. Analbuminaemia. Clinical and laboratory features in a South African patient. S Afr Med J 1985; 67: 418-422
  PubMedGoogle Scholar
• 4 Burgess LJ, Marais AD. The use of Simvastatin in analbuminaemia. Cardiovasc Drugs Ther 2001; 15: 555-558
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 5 Campagna F, Fioretty F, Burattin M et al. Congenital analbuminemia attributable to compound heterozygosity for novel mutations in the albumin gene. Clinical Chemistry 2005; 51: 1256-1258
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 6 Child AH, Gordon KD, Sharpe P et al. Lipedema: an inherited condition. Am J Med Genet A 2010; 152A: 970-976
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 7 Dagnino M, Caridi G, Marsciani M et al. A novel frame-shift deletion causing analbuminaemia in an Italian paediatric patient. Eur J Clin Invest 2010; 40: 281-284
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 8 Demirsoy E, Girin G, Ozker E. Coronary artery bypass in a patient with analbuminemia. Tex Heart Inst J 2011; 38: 85-87
  PubMedGoogle Scholar
• 9 Fife CE, Maus EA, Carter MJ. Lipedema: A frequently misdiagnosed and misunderstood fatty deposition syndrome. Advances in Skin & Wound Care 2010; 23: 81-94
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 10 Figueira TR, Vercesi AE, Oliveira HCF. Lack of plasma albumin impairs intravascular lipolysis and explains associated free fatty acids deficiency and hypertriglyceridemia. Lipids Health Dis 2010; 9: 146-151
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 11 Galliano M, Campagnoli M, Rossi A et al. Molecular diagnosis of analbuminemia: A novel mutation identified in two Amerindian and two Turkish families. Clinical Chemistry 2002; 48: 844-849
  PubMedGoogle Scholar
• 12 Gössi B, Kleinert U, Gössi U. Ein weiterer Fall von Analbuminämie. Schweiz Med Wochenschr 2000; 130: 583-589
  PubMedGoogle Scholar
• 13 Habbema L. Safety of liposuction using exclusively tumescent local anesthesia in 3,240 consecutive cases. Dermatol Surg 2009; 35: 1728-1735
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 14 Inoue M, Okajima K, Itoh K et al. Mechanism of furosemid resistance in analbuminemic rats and hypoalbuminemic patients. Kidney Int 1987; 32: 198-203
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 15 Kallee E. Bennhold’s analbuminaemia: a follow-up study of the first two cases (1953-1992). J Lab Clin Med 1996; 127: 470-480
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 16 Koot BG, Houwen R, Pot DJ et al. Congenital analbuminaemia: biochemical and clinical implications. A case report and literature review. Eur J Pediatr 2004; 163: 664-670
  PubMedGoogle Scholar
• 17 Kragh-Hansen U. Register of analbuminemia cases (database on the Internet). www.albumin.org
  PubMedGoogle Scholar
• 18 Kühn-Velten WN, Busch K, Reinhauer H et al. Progressive lipodystrophy in a patient with analbuminemia: laboratory investigation and treatment by ultrasound-assisted lipoplasty. Eur J Plast Surg 2001; 24: 197-200
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 19 Meier-Vollrath I, Schneider W, Schmeller W. Lipödem: Verbesserte Lebensqualität durch Therapiekombination. Dtsch Ärzteblatt 2005; 102: A1061-1067
  PubMedGoogle Scholar
• 20 Nicholson JP, Wolmarans MR, Park RG. The role of albumin in critical illness. Br J Anaesth 2000; 85: 599-610
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 21 Rapprich S, Dingler A, Podda M. Liposuktion ist eine wirksame Therapie beim Lipödem – Ergebnisse einer Untersuchung mit 25 Patientinnen. JDDG 2011; 9: 33-40
  PubMedGoogle Scholar
• 22 Schmeller W, Meier-Vollrath I. Lipödem – Neues zu einem weitgehend unbekannten Krankheitsbild. Akt Dermatol 2007; 33: 251-260
  Article in Thieme ConnectPubMedGoogle Scholar
• 23 Schmeller W, Hüppe M, Meier-Vollrath I. Liposuction in lipoedema yields good long-term results. Brit J Dermatol 2012; 166: 161-168
  CrossrefPubMedGoogle Scholar
• 24 Wienert V, Földi E, Jünger M et al. Lipödem. Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Phlebologie. Phlebologie 2009; 38: 164-167
  PubMedGoogle Scholar