Villa Metabolica – a center of excellence for the diagnosis and treatment of lysosomal storage disorders

Zusammenfassung

Lysosomale Speicherkrankheiten sind sehr seltene Erkrankungen, die sich unter anderem durch eine große Variabilität in ihrer klinischen Ausprägung auszeichnen. Um auf diesem komplexen Gebiet ausreichend Erfahrung zu gewinnen, ist eine zentrale Einrichtung erforderlich, die alle Aspekte dieser Krankheiten wie Diagnostik, Therapie und Forschung abdeckt. Die Villa Metabolica am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin der Universität Mainz bietet die Diagnostik und multidisziplinäre Behandlung von Patienten, die von einer der etwa 50 lysosomalen Speicherkrankheiten betroffen sind. Dieser kurze Beitrag gibt eine Einführung in die Tätigkeit dieser Einrichtung.

Summary

Lysosomal storage disorders are very rare diseases that are characterized by a great variability in their clinical presentation. In order to gain experience in this complex field, a center of excellence must be established that covers all aspects of these conditions such as diagnosis, treatment and research. The Villa Metabolica at the Children's Hospital of the University of Mainz is dedicated to provide diagnosis and multidisciplinary management for all patients affected by any of the about 50 known lysosomal storage disorders. This short communication will give an introduction of the activities of this institution.