Zusammenfassung
Genetische Krankheiten werden von zahlreichen verschiedenen Erbgutveränderungen verursacht. Im Großen und Ganzen lassen sich (vereinfacht) 2 Gruppen unterscheiden: Bei den Chromosomenveränderungen entspricht die Zahl oder Struktur der Chromosomen nicht der Norm; die Analyse dieser Veränderungen ist die Domäne der Zytogenetik. Bei den monogenen Veränderungen, entspricht die DNA-Sequenz einzelner Gene nicht der Norm; die Analyse dieser Veränderungen ist eine Domäne der Molekulargenetik.
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Zschocke, J. (2018). Mutationen und genetische Variabilität. In: Basiswissen Humangenetik. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-56147-8_3
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