Zusammenfassung
Erbliche Stoffwechselkrankheiten lassen sich als angeborene Störungen in der Biosynthese oder im Abbau von Substanzen innerhalb von Stoffwechselwegen definieren. Aus diesem pathophysiologischen Grundprinzip ergeben sich nicht nur besondere klinische Krankheitsbilder und Möglichkeiten der therapeutischen Intervention, sondern auch besonders günstige Ansätze für die metabolische bzw. enzymatische Diagnostik, also die quantitative Bestimmung von spezifischen Substraten und ihren Abbauprodukten bzw. von Reaktionsprodukten. An dieser Stelle werden die Grundprinzipien der Stoffwechseldiagnostik erwähnt und das Neugeborenenscreening wird genauer besprochen. Der klinische, diagnostische und therapeutische Zugang zu erblichen Stoffwechselstörungen ist Thema von 7 Kap. 24.
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Zschocke, J. (2018). Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening. In: Basiswissen Humangenetik. Springer-Lehrbuch. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-56147-8_16
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Online ISBN: 978-3-662-56147-8
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