Humangenetik als ärztliches Fach

Zusammenfassung

Die Humangenetik unterscheidet sich von anderen medizinischen Fächern dadurch, dass sie sich nicht klinisch über den Fokus auf ein bestimmtes Organsystem, Lebensalter oder Geschlecht definiert, sondern pathogenetisch über spezifische Faktoren der Krankheitsentstehung. Daraus ergibt sich ein besonderes Augenmerk auf der Diagnose und dem Verständnis von z. T. sehr seltenen Krankheiten und einer starken interdisziplinären Vernetzung. Humangenetiker sind quasi Fachärztinnen und Fachärzte für seltene Krankheiten aus allen Bereichen der Medizin. Im Gegensatz zu labormedizinischen Fächern wie Klinische Chemie oder Mikrobiologie hat die Humangenetik durchaus «eigene PatientInnen» bzw. «eigene Krankheiten», die primär in der klinischen Genetik diagnostiziert und ggf. betreut werden. Die Humangenetik ist ein klinisches Fach mit eigenen Sprechstunden bzw. Ambulanzen sowie umfangreicher Konsiltätigkeit und bildet gleichzeitig eine Brücke zum molekularen Verständnis von Krankheit und Gesundheit – gleichermaßen für ÄrztInnen und PatientInnenfamilien.