Zusammenfassung
Genetisch bedingte Hautkrankheiten wurden bisher nach ihrer klinischen Symptomatologie (Phänotyp) aufgegliedert; wegen der letztens rapiden Aufdeckung der jeweiligen molekularen Defekte wird vermutlich bald eine kausale Klassifikation möglich sein. Schon heute können manche phänotypisch wenig ähnliche Krankheitsbilder zu ätiologischen Gruppen zusammengefügt werden. Die wachsende Bedeutung der Genetik zeigt sich auch darin, dass die Sprache des Dermatologen zunehmend durch genetische Begriffe bereichert wird. Diese werden in einer eingehenden Einleitung erläutert. Folgende Gruppen von Genodermatosen werden systematisch besprochen: hereditäre Verhornungsstörungen (Ichthyosen, hereditäre Palmoplantarkeratosen, follikuläre Verhornungsstörungen, ektodermale Fehlbildungssyndrome), Epidermolysis bullosa hereditaria, hereditäre Bindegewebsdefekte, hereditäre Mukopolysaccharidosen, hereditäre neurokutane Syndrome (Neurofibromatosen, tuberöse Hirnsklerose), genetisch bedingte Gefäßfehlbildungen (Naevus flammeus und syndromische kapilläre Hamartome, teleangiektatische und venöse Fehlbildungen), Erbkrankheiten mit defekter DNA-Reparatur oder chromosomaler Instabilität, primäre Immundefizienzen sowie Immundefizienzen durch Defekte phagozytärer Zellen und des Komplementsystems.
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Fritsch, P., Schwarz, T. (2018). Erbliche Krankheiten der Haut. In: Dermatologie Venerologie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-662-53647-6_16
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