Autoinflammatorische Syndrome

Zusammenfassung

Eine erst in den letzten Jahren konzipierte Gruppe seltener bis sehr seltener, meist (mono)genetisch bedingter entzündlicher Systemkrankheiten, häufig mit markanter Hautbeteiligung. Sie beruhen auf der überschießenden Aktivierung des natürlichen Immunsystems, bei den meisten (oder allen) durch Aktivierung von Inflammasomen – subzelluläre Proteinkomplexe, in denen (bei Vorliegen entsprechender pathologischer Signale) der potente Entzündungsmediator Interleukin-1β aus Vorstufen durch Aktivierung der Caspase-1 freigesetzt wird. Derzeit sind 6 Typen von Inflammasomen bekannt – als wichtigstes gilt Inflammasom NLRP 3. Das Konzept der autoinflammatorischen Syndrome entstand aus der Analyse einer Reihe ätiologisch undurchsichtiger Bilder (periodische Fiebersyndrome, mit Pyodermien unklarer Genese assoziierte Syndrome u. a.); während bei den «klassischen» autoinflammatorischen Syndromen die Gendefekte gefunden sind, liegen bei zahlreichen weiteren, vermutlich polygenen oder sogar erworbenen Krankheitsbildern nur Vermutungen bzw. Indizien vor, dass autoinflammatorische Mechanismen im Spiel sind. Der Gruppe dieser «wahrscheinlichen autoinflammatorischen Syndrome» gehören eine Reihe altbekannter bisher eher rätselhaften Hautkrankheiten an, deren ätiologische Abklärung hiermit vielleicht unmittelbar bevorsteht (M. Behçet, Sapho-Syndrom, Pyoderma gangraenosum u. a.).