Zytologie als Material für die Molekularpathologie

Personalisierte Therapiekonzepte, bei denen der Wirkstoff auf die genetischen Veränderungen im Tumor des Patienten abgestimmt ist, haben in den letzten Jahren zu einem Paradigmenwechsel in der Onkologie geführt. Eine umfassende molekulardiagnostische Tumorcharakterisierung vor Therapiebeginn ist daher essenziell, um die für den Patienten optimale Therapie auszuwählen. Die kontinuierlich steigende Zahl therapierbarer Genveränderungen und bekannter Resistenzmechanismen bei limitierter Verfügbarkeit von Probenmaterial stellt die molekulare Diagnostik dabei vor völlig neue Herausforderungen. Die Möglichkeit, nicht nur in Paraffin eingebettetem Tumorgewebe, sondern auch in Zytologien oder sogar zirkulierender Tumor-DNA Mutationen, Translokationen und Kopienzahlveränderungen bestimmen zu können, dehnt die diagnostischen Möglichkeiten erheblich aus.