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Erschienen in: Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel 3/2018

06.09.2018 | Originalien

Wachstum und Wachstumshormontherapieeffekte bei Patienten mit 45,X/46,XY-gemischter Gonadendysgenesie

verfasst von: Dr. Helena Spitzer, Elke Fröhlich-Reiterer, Peter Blümel, Elena Gottardi, Klaus Schmitt, Klaus Kapelari, Robert Birnbacher, Stefan Riedl

Erschienen in: Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel | Ausgabe 3/2018

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Zusammenfassung

Bei der 45,X/46,XY-gemischten Gonadendysgenesie handelt es sich um eine seltene Variante der Geschlechtsentwicklung (1,5 Fälle/10.000 Neugeborene), bei der es zu Abweichungen der normalen männlichen bzw. weiblichen Entwicklung der Keimdrüsen (Gonaden) und in der Folge der äußeren Geschlechtsmerkmale kommt. Neben zahlreichen anderen klinischen Auffälligkeiten führt diese genetische Mosaikkonstellation zu einem Kleinwuchs der Betroffenen. Ziel dieser Studie war es, anhand einer retrospektiven Multicenterstudie in Österreich die Effektivität einer Wachstumshormontherapie bei diesen Patientinnen und Patienten zu analysieren. Insgesamt ergab sich ein Kollektiv von 21 Patientinnen und Patienten (9 Mädchen und 12 Knaben), welche sich zwischen dem 4. und 26. Lebensjahr befanden. Neben der Wachstumsanalyse wurden weitere Parameter wie Karyotyp, Phänotyp, Daten zur Diagnosestellung, anatomische und histologische Auffälligkeiten, Daten über den Pubertätseintritt und über durchgeführte operative Eingriffe erhoben.
Von den 21 Patientinnen und Patienten erhielten 15 eine Therapie mit Wachstumshormon. Zum Zeitpunkt der Datenanalyse waren 4 der therapierten Knaben bereits ausgewachsen und erreichten eine mittlere Endgröße von 158,6 cm (±5,38 cm), entsprechend –2,85 Standardabweichungen (SDS). Die 4 ausgewachsenen Mädchen erreichten eine mittlere Endgröße von 148,9 cm (±5,23 cm), entsprechend −3,06 SDS. Aufgrund der wenig zufriedenstellenden Ergebnisse der Wachstumshormontherapie bei unseren Patientinnen und Patienten, die auch in anderen Studien beobachtet wurden, ist die Sinnhaftigkeit einer Wachstumshormontherapie bei Patientinnen und Patienten mit 45,X/46,XY-gemischter Gonadendysgenesie sehr kritisch zu betrachten. Unsere Datenlage zu nichttherapierten Patientinnen und Patienten war mit nur einer Patientin allerdings zu klein, um diese für einen verlässlichen Vergleich heranziehen zu können.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Hiort O, Danne Th, Wabitsch M (2010) Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, 1. Aufl.: Springer Verlag; Berlin Heidelberg CrossRef Hiort O, Danne Th, Wabitsch M (2010) Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, 1. Aufl.: Springer Verlag; Berlin Heidelberg CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Schüler HM, Zerres K, Schwanitz G, Raff R (2004) Das 45, X/46, XY Mosaik in der Pränataldiagnostik. Diagnostisches Vorgehen Phänotyp-analyse Progn Medgen 16:438–442 Schüler HM, Zerres K, Schwanitz G, Raff R (2004) Das 45, X/46, XY Mosaik in der Pränataldiagnostik. Diagnostisches Vorgehen Phänotyp-analyse Progn Medgen 16:438–442
3.
Zurück zum Zitat Sökeland J, Rübbe H (2008) Taschenlehrbuch Urologie, 14. Aufl.: Georg Thieme Verlag; Stuttgart Sökeland J, Rübbe H (2008) Taschenlehrbuch Urologie, 14. Aufl.: Georg Thieme Verlag; Stuttgart
6.
Zurück zum Zitat Tosson H, Rose SR, Gartner LA (2012) Description of children with 45,X/46,XY karyotype. Eur J Pediatr 14(3):521–529 (Oct) CrossRef Tosson H, Rose SR, Gartner LA (2012) Description of children with 45,X/46,XY karyotype. Eur J Pediatr 14(3):521–529 (Oct) CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Lindhardt Johansen M, Hagen CP, Rajpert-De Meyts E, Kjaergaard S, Petersen BL, Skakkebaek NE et al (2012) 45,X/46,XY mosaicism: phenotypic characteristics, growth, and reproductive function – a retrospective longitudinal study. J Clin Endocrinol Metab 17(8):1540–1549 (May) CrossRef Lindhardt Johansen M, Hagen CP, Rajpert-De Meyts E, Kjaergaard S, Petersen BL, Skakkebaek NE et al (2012) 45,X/46,XY mosaicism: phenotypic characteristics, growth, and reproductive function – a retrospective longitudinal study. J Clin Endocrinol Metab 17(8):1540–1549 (May) CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Dörr H, Ranke M (2010) Therapie mit Wachstumshormon bei Ullrich-Turner-Syndrom. Monatsschrift Kinderheilkd 158:63–70 CrossRef Dörr H, Ranke M (2010) Therapie mit Wachstumshormon bei Ullrich-Turner-Syndrom. Monatsschrift Kinderheilkd 158:63–70 CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Martinerie L, Morel Y, Gay CL, Pienkowski C, De Kerdanet M, Cabrol S et al (2012) Impaired puberty, fertility, and final stature in 45, X/46, XY mixed gonadal dysgenetic patients raised as boys. Eur J Endocrinol 11(4):687–694 (Jan) CrossRef Martinerie L, Morel Y, Gay CL, Pienkowski C, De Kerdanet M, Cabrol S et al (2012) Impaired puberty, fertility, and final stature in 45, X/46, XY mixed gonadal dysgenetic patients raised as boys. Eur J Endocrinol 11(4):687–694 (Jan) CrossRef
Metadaten
Titel
Wachstum und Wachstumshormontherapieeffekte bei Patienten mit 45,X/46,XY-gemischter Gonadendysgenesie
verfasst von
Dr. Helena Spitzer
Elke Fröhlich-Reiterer
Peter Blümel
Elena Gottardi
Klaus Schmitt
Klaus Kapelari
Robert Birnbacher
Stefan Riedl
Publikationsdatum
06.09.2018
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel / Ausgabe 3/2018
Print ISSN: 1998-7773
Elektronische ISSN: 1998-7781
DOI
https://doi.org/10.1007/s41969-018-0041-8