VEXAS-Syndrom – Erfolg der multidisziplinären Zusammenarbeit

In unserem Fallbericht stellen wir einen 79-jährigen Mann vor, der sich mit Uveitis, Arthritis, Perichondritis, Fieber und Vaskulitis der kleinen Gefäße vorstellte. Die Laborwerte zeigten anhaltend erhöhte Entzündungsmarker. Im Lauf eines Jahrs besserten sich seine Symptome und Entzündungsmarker nur unter Glukokortikoidbehandlung, und trotzdem er eine interstitielle Lungenerkrankung entwickelte. In der Brust-CT zeigten sich parenchymale Trübungen. Eine bronchoalveoläre Lavage und eine Lungenbiopsie zeigten eine neutrophile Alveolitis und eine parenchymatöse Entzündung. Nachdem Ergebnisse ausblieben, wurde die Möglichkeit einer VEXAS-Erkrankung in Betracht gezogen und später durch molekulare Tests bestätigt. VEXAS ist eine kürzlich beschriebene entzündliche Erkrankung, die durch Mutationen im UBA1-Gen verursacht wird. Die Symptome sind vielfältig und umfassen Fieber, Knorpelentzündung, Lungenentzündung, Vaskulitis und makrozytäre Anämie. Ein charakteristisches Merkmal sind zytoplasmatische Einschlüsse in myeloischen und erythroiden Vorläuferzellen im Knochenmark. Hier berichten wir über unseren ersten Fall von VEXAS Syndrom.