Skip to main content
Erschienen in:

15.05.2024 | Originalien

VEXAS-Syndrom – Erfolg der multidisziplinären Zusammenarbeit

verfasst von: OÄ Dr. V. Ferincz, BSc, K. Hackner, G. Kopetzky, K. Schöls, C. Wegscheider, A. Mihalcz, A. Maieron

Erschienen in: rheuma plus | Ausgabe 5/2024

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

In unserem Fallbericht stellen wir einen 79-jährigen Mann vor, der sich mit Uveitis, Arthritis, Perichondritis, Fieber und Vaskulitis der kleinen Gefäße vorstellte. Die Laborwerte zeigten anhaltend erhöhte Entzündungsmarker. Im Lauf eines Jahrs besserten sich seine Symptome und Entzündungsmarker nur unter Glukokortikoidbehandlung, und trotzdem er eine interstitielle Lungenerkrankung entwickelte. In der Brust-CT zeigten sich parenchymale Trübungen. Eine bronchoalveoläre Lavage und eine Lungenbiopsie zeigten eine neutrophile Alveolitis und eine parenchymatöse Entzündung. Nachdem Ergebnisse ausblieben, wurde die Möglichkeit einer VEXAS-Erkrankung in Betracht gezogen und später durch molekulare Tests bestätigt. VEXAS ist eine kürzlich beschriebene entzündliche Erkrankung, die durch Mutationen im UBA1-Gen verursacht wird. Die Symptome sind vielfältig und umfassen Fieber, Knorpelentzündung, Lungenentzündung, Vaskulitis und makrozytäre Anämie. Ein charakteristisches Merkmal sind zytoplasmatische Einschlüsse in myeloischen und erythroiden Vorläuferzellen im Knochenmark. Hier berichten wir über unseren ersten Fall von VEXAS Syndrom.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Heiblig M, Ferrada MA, Koste TM et al (2022) Ruxolitinibis more effective than other JAK inhibitors to treat VEXAS syndrome: a retrospective multicenter study. Blood 140(8):927–930CrossRefPubMedPubMedCentral Heiblig M, Ferrada MA, Koste TM et al (2022) Ruxolitinibis more effective than other JAK inhibitors to treat VEXAS syndrome: a retrospective multicenter study. Blood 140(8):927–930CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Zurück zum Zitat Beck DB, Ferrada MA, Sikora KA, Ombrello AK, Collins JC, Pei W, Balanda N, Ross DL et al (2020) Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. N Engl J Med 383(27):2628–2638CrossRefPubMedPubMedCentral Beck DB, Ferrada MA, Sikora KA, Ombrello AK, Collins JC, Pei W, Balanda N, Ross DL et al (2020) Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. N Engl J Med 383(27):2628–2638CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Poulter JA, Collins JC, Cargo C, De Tute RM, Evans P, Ospina Cardona D et al (2021) Novel somatic mutations in UBA1 as a cause of VEXAS syndrome. Blood 137(26):3676–3681CrossRefPubMedPubMedCentral Poulter JA, Collins JC, Cargo C, De Tute RM, Evans P, Ospina Cardona D et al (2021) Novel somatic mutations in UBA1 as a cause of VEXAS syndrome. Blood 137(26):3676–3681CrossRefPubMedPubMedCentral
5.
Zurück zum Zitat Bourbon E, Heiblig M, Gerfaud Valentin M, Barba T, Durel C‑A, Lega JC et al (2021) Therapeutic options in VEXAS syndrome: insights from a retrospective series. Blood 137(26):3682–3684CrossRefPubMed Bourbon E, Heiblig M, Gerfaud Valentin M, Barba T, Durel C‑A, Lega JC et al (2021) Therapeutic options in VEXAS syndrome: insights from a retrospective series. Blood 137(26):3682–3684CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Georgin-Lavialle S, Terrier B, Guedon AF, Heiblig M, Comont T, Lazaro E, Lacombe V, Terriou L et al (2022) Further characterization of clinical and laboratory features in VEXAS syndrome: large-scale analysis of a multicentre case series of 116 French patients. Br J Dermatol 186(3):564–574CrossRefPubMed Georgin-Lavialle S, Terrier B, Guedon AF, Heiblig M, Comont T, Lazaro E, Lacombe V, Terriou L et al (2022) Further characterization of clinical and laboratory features in VEXAS syndrome: large-scale analysis of a multicentre case series of 116 French patients. Br J Dermatol 186(3):564–574CrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Muratore F, Marvisi C, Castrignanò P, Nicoli D, Farnetti E, Bonanno O, Longo R, Zaldini P et al (2022) VEXAS syndrome: a case series from a single-center cohort of Italian patients with vasculitis. Arthritis Rheumatol 74(4):665–670CrossRefPubMedPubMedCentral Muratore F, Marvisi C, Castrignanò P, Nicoli D, Farnetti E, Bonanno O, Longo R, Zaldini P et al (2022) VEXAS syndrome: a case series from a single-center cohort of Italian patients with vasculitis. Arthritis Rheumatol 74(4):665–670CrossRefPubMedPubMedCentral
8.
Zurück zum Zitat Patel N, Dulau-Florea A, Calvo KR (2021) Characteristic bone marrow findings in patients with UBA1 somatic mutations and VEXAS syndrome. Semin Hematol 58:204–211CrossRefPubMed Patel N, Dulau-Florea A, Calvo KR (2021) Characteristic bone marrow findings in patients with UBA1 somatic mutations and VEXAS syndrome. Semin Hematol 58:204–211CrossRefPubMed
9.
Zurück zum Zitat Cherniawsky H, Friedmann J, Nicolson H et al (2023) VEXAS syndrome: a review of bone marrow aspirate and biopsies reporting myeloid and erythroid precursor vacuolation. Eur J Haematol 110:633–638CrossRefPubMed Cherniawsky H, Friedmann J, Nicolson H et al (2023) VEXAS syndrome: a review of bone marrow aspirate and biopsies reporting myeloid and erythroid precursor vacuolation. Eur J Haematol 110:633–638CrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat Gurnari C, Pagliuca S, Durkin L et al (2021) Vacuolization of hematopoietic precursors: an enigma with multiple 1Etiologies. Blood 137:3685–3689CrossRefPubMed Gurnari C, Pagliuca S, Durkin L et al (2021) Vacuolization of hematopoietic precursors: an enigma with multiple 1Etiologies. Blood 137:3685–3689CrossRefPubMed
11.
Zurück zum Zitat Borie R, Debray MP, Guedon AF et al Pleuropulmonary manifestations of vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, autoinflammatory Borie R, Debray MP, Guedon AF et al Pleuropulmonary manifestations of vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, autoinflammatory
12.
Zurück zum Zitat Ferrada MA, Sikora KA, Luo Y, Wells KV, Patel B, Groarke EM, Ospina Cardona D, Rominger E et al (2021) Somatic mutations in UBA1 define a distinct subset of relapsing polychondritis patients with VEXAS. Arthritis Rheumatol 73(10):1886–1895CrossRefPubMed Ferrada MA, Sikora KA, Luo Y, Wells KV, Patel B, Groarke EM, Ospina Cardona D, Rominger E et al (2021) Somatic mutations in UBA1 define a distinct subset of relapsing polychondritis patients with VEXAS. Arthritis Rheumatol 73(10):1886–1895CrossRefPubMed
13.
Zurück zum Zitat Khitri M‑Y, Guedon AF, Georgin-Lavialle S et al (2022) Comparison between idiopathic and VEXAS-relapsing polychondritis: analysis of a French case series of 95 patients. Rmd Open 8:e2255CrossRefPubMed Khitri M‑Y, Guedon AF, Georgin-Lavialle S et al (2022) Comparison between idiopathic and VEXAS-relapsing polychondritis: analysis of a French case series of 95 patients. Rmd Open 8:e2255CrossRefPubMed
14.
15.
Zurück zum Zitat Shaukat F, Hart M, Burns T, Bansal P (2021) UBA1 and DNMT3A mutations in VEXAS syndrome. A case report and literature review. Mod Rheumatol Case Reports Shaukat F, Hart M, Burns T, Bansal P (2021) UBA1 and DNMT3A mutations in VEXAS syndrome. A case report and literature review. Mod Rheumatol Case Reports
17.
Zurück zum Zitat Boyadzhieva Z, Ruffer N, Kötter I et al (2023) How to treat VEXAS-syndrome: a systematic review on effectiveness and safety of current treatment strategies. Rheumatology, kead240. Aufl. Oxford Boyadzhieva Z, Ruffer N, Kötter I et al (2023) How to treat VEXAS-syndrome: a systematic review on effectiveness and safety of current treatment strategies. Rheumatology, kead240. Aufl. Oxford
18.
Zurück zum Zitat Grey A, Cheong PL, Lee FJ, Abadir E, Favaloro J, Yang S et al (2021) A case of VEXAS syndrome complicated by hemophagocytic lymphohistiocytosis. J Clin Immunol 41(7):1648–1651CrossRefPubMed Grey A, Cheong PL, Lee FJ, Abadir E, Favaloro J, Yang S et al (2021) A case of VEXAS syndrome complicated by hemophagocytic lymphohistiocytosis. J Clin Immunol 41(7):1648–1651CrossRefPubMed
19.
Zurück zum Zitat Staels F, Betrains A, Woei-A-Jin FJSH, Boeckx N, Beckers M, Bervoets A et al (2021) Case report: VEXAS syndrome: from mild symptoms to life-threatening macrophage activation syndrome. Front Immunol 12:678927CrossRefPubMedPubMedCentral Staels F, Betrains A, Woei-A-Jin FJSH, Boeckx N, Beckers M, Bervoets A et al (2021) Case report: VEXAS syndrome: from mild symptoms to life-threatening macrophage activation syndrome. Front Immunol 12:678927CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
VEXAS-Syndrom – Erfolg der multidisziplinären Zusammenarbeit
verfasst von
OÄ Dr. V. Ferincz, BSc
K. Hackner
G. Kopetzky
K. Schöls
C. Wegscheider
A. Mihalcz
A. Maieron
Publikationsdatum
15.05.2024
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
rheuma plus / Ausgabe 5/2024
Print ISSN: 1868-260X
Elektronische ISSN: 2191-2610
DOI
https://doi.org/10.1007/s12688-024-00747-7

Weitere Artikel der Ausgabe 5/2024

rheuma plus 5/2024 Zur Ausgabe

Mitteilungen der Österreichischen Gesellschaft für Rheumatologie & Rehabilitation

Mitteilungen der Österreichischen Gesellschaft für Rheumatologie & Rehabilitation