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01.06.2018 | Mitteilungen der APED | Ausgabe 2/2018 Open Access

Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel 2/2018

Varianten der Geschlechtsentwicklung/DSD – Update Genetik

Zeitschrift:
Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel > Ausgabe 2/2018
Autor:
Dr. Stefan Riedl
Wichtige Hinweise
Erstpublikation in Spectrum Urologie 4/17. Zweitpublikation mit freundlicher Genehmigung von MedMedia Verlag und Mediaservice GmbH.

Zusammenfassung

Varianten der Geschlechtsentwicklung („differences of sex development“, DSD) sind angeborene Zustände mit einem chromosomal, gonadal oder anatomisch untypischen Geschlecht. Sie werden nach zugrunde liegendem Karyotyp eingeteilt (46,XX-DSD; 46,XY-DSD; chromosomale DSD). Neben seltenen ausgeprägten intergeschlechtlichen Zuständen (1:4500) werden nach dieser Definition auch die relativ häufigen Hypospadien (1:300) sowie numerische Chromosomenvarianten (45,X; 47,XXY) dazugezählt. Die genetische Aufklärungsrate, insbesondere bei 46,XY-Varianten, liegt bisher bei etwa einem Drittel bei einer ständig wachsenden Zahl von neu entdeckten Genen, die in die gonadale bzw. genitale Differenzierung involviert sind. Nach der Ausgangsdiagnostik (klinischer Phänotyp, Hormonstatus, konventioneller Karyotyp, Ultraschall) stehen je nach klinischem Verdacht eine Reihe weiterführender genetischer Untersuchungen zur Verfügung (Floureszenz-in-situ-Hybridisierung [FISH], array-Comparative Genomic Hybridization [aCGH], Sanger-Sequenzierung). „Next generation sequencing“ (NGS) mittels Gen-Panel-Selektion bzw. „whole exome sequencing“ (WES) potenziert die diagnostische Effizienz und ermöglicht neben der raschen gleichzeitigen Analyse bekannter Gene auch die Entdeckung neuer Gene der Geschlechtsdifferenzierung.
Literatur
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