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Erbkrankheiten 

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  1. Open Access 25.01.2024 | OriginalPaper

    Zu viel Eisen – State of the Art: EASL Clinical Practice Guidelines zur Hämochromatose

    Die European Association for the Study of the Liver (EASL) hat neue Clinical Practice Guidelines für Hämochromatose veröffentlicht. Hämochromatose ist eine genetische Erkrankung, bei der ein Mangel des eisenregulierenden Hormons Hepcidin zu …

  2. 19.03.2024 | News

    64. Jahrestagung der Österreichischen Ophthalmologischen Gesellschaft

  3. Open Access 01.04.2024 | BriefCommunication

    Hypopituitarismus – eine „genetische“ Herausforderung

    Unter einer Hypophyseninsuffizienz (Hypopituitarismus) versteht man ein partielles oder komplettes Fehlen der Sekretion von Hormonen des Vorderlappens der Hirnanhangdrüse. Eine verminderte oder fehlende Sekretion von Vasopressin aus dem …

  4. 02.11.2023 | Wachstum und Entwicklung | Redaktionstipp

    Eine große Sache für kleinwüchsige Persönlichkeiten

    Achondroplasie ist eine Erbkrankheit, die durch massiven Kleinwuchs geprägt ist: Die übliche Erwachsenengröße liegt dabei zwischen 120 und 140 cm.

  5. 01.10.2023 | News

    Muskeln aus dem Labor

  6. 30.08.2023 | Sportmedizin

    Enzym für Muskelkraft

    Muskeldegeneration ist die häufigste Ursache für Gebrechlichkeit bei Erbkrankheiten und im Alter. Ein Enzymmangel könnte die Ursache dafür sein.

  7. 01.09.2023 | News

    Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel

    Eine seltene Erbkrankheit, deren Symptome auf die falsche Spur führen können
  8. 01.04.2023 | ContinuingEducation

    Genetische Aspekte der Schmerzmedizin

    Schon früh wurde eine genetische Ursache z. B. für die chronische Migräne wissenschaftlich suszipiert [ 1 ] und später gefunden [ 2 , 3 ]. Auch bei der angeborenen Schmerzunempfindlichkeit wurde schon vor fast 100 Jahren eine Erbkrankheit vermutet …

  9. Open Access 01.01.2023 | OriginalPaper

    Diagnostik und Therapie des Typ 1 Diabetes mellitus (Update 2023)

    Die Leitlinie nimmt Bezug auf die Diagnostik, einschließlich begleitender Autoimmunerkrankungen, bei Typ 1 Diabetes mellitus, die Insulintherapie und die glykämischen Zielwerte.

  10. 01.03.2023 | News

    Was der Uringeruch Ärzten und Patienten verrät

  11. 28.01.2023 | Ernährung | Redaktionstipp

    Uringeruch: von blumig bis fischig

    Schweißfüße Substanz: Isovaleriansäure und Derivate; Klinisches Korrelat: Isovalerianazidurie Die genetische Erkrankung Isovalerianazidämie (Prävalenz 1:95.000) geht mit einem abnormen Metabolismus der Isovaleriansäure und Derivate einher, der zu einem enzephalopathischen Krankheitsbild mit metabolischer Azidose und Hyperammonämie führen kann.

  12. 22.07.2022 | OriginalPaper

    Klinische Aspekte des Implantationsversagens

    Das rezidivierende Implantationsversagen (RIF) ist eine der größten Herausforderungen in der modernen Reproduktionsmedizin. Es bezeichnet den Zustand nach drei fehlgeschlagenen In-vitro-Fertilisations-Versuchen (IVF) mit Embryonen von guter …

  13. 01.09.2022 | News

    Panorama

  14. 01.09.2022 | News
    Seltene Erkrankungen

    Erste krankheitsmodifizierende Behandlung für AADC-​Mangel

    Upstaza™ erhält von der Europäischen Kommission die Marktzulassung
  15. 09.04.2018 | Bild

    Erbkrankheit Lnych-Syndrom

    oksix / stock.adobe.com
  16. 01.04.2022 | News
    Cystische Fibrose

    CFTR-​Modulation im Kindesalter

    Was bedeutet die Zulassung der Tripel-Kombination für junge CF-​Betroffene und ihre Familien?
  17. 28.03.2022 | Schwangerschaft | Leben

    Die Tiroler singen ein Lied für Trisomie-21-Kinder

    Im Schnitt werden an der Innsbrucker Uniklinik für Gynäkologie und Geburtshilfe im Zuge der Pränataldiagnostik pro Jahr zehn Diagnosen mit Trisomie 21 gestellt. Man kann sagen, dass es mehr werden.

  18. Open Access 06.01.2022 | OriginalPaper

    Familiäres Mittelmeerfieber – Rolle der Interleukin-1-Blockade in der Therapie

    Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist die häufigste autoinflammatorische Erkrankung und gehört zu den monogenetischen Fiebersyndromen. Die Erkrankung beruht auf einer Mutation des MEFV-Gens; dieses ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 16 …

  19. 01.12.2021 | News

    Panorama

  20. Open Access 01.09.2021 | OriginalPaper

    Österreichisches Neugeborenen-Screening – Früherkennung von Vitamin-B12-Mangel im Fokus

    Das österreichische Neugeborenen-Screening ist seit mehr als 50 Jahren eine sehr erfolgreiche Errungenschaft der Präventivmedizin und wird kontinuierlich an die Entwicklungen von Diagnostika, Therapien und Kenntnissen über Zielkrankheiten …

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