Was ist cystische Fibrose?
Die cystische Fibrose (CF) ist eine genetisch bedingte, chronisch fortschreitende, lebensverkürzende Multiorganerkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Ursache sind Mutationen im CFTR-Gen. In Österreich gibt es 816 CF-Betroffene, so die aktuell verfügbaren Zahlen des europäischen CF-Patientenregisters.
Ein Gen – viele Mutationen: CFTR-Genotypen und Wirkstoffwahl
Die cystische Fibrose (CF) wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht. Nur durch Mutationen in beiden Allelen tritt die CF klinisch in Erscheinung. Die Art der Mutation ist mitentscheidend, welche Behandlung für den individuellen Patienten infrage kommt und welcher CFTR-Modulator indiziert ist.
CFTR-Modulation mit Potentiatoren und Korrektoren
CFTR-Modulatoren können defekte CFTR-Proteine pharmakologisch als Korrektoren oder Potentiatoren beeinflussen. CFTR-Potentiatoren verbessern die Funktionsfähigkeit der CFTR-Proteinkanäle und ermöglichen den vermehrten Transport von Chloridionen. CFTR-Korrektoren tragen dazu bei, die Menge an funktionsfähigen CFTR-Proteinen an der Zelloberfläche zu erhöhen.
Welche Therapie eignet sich für welche Mutation?
Die verfügbaren CFTR-Modulatoren werden in Abhängigkeit von Alter und Mutationsstatus verordnet [1–4]. Allerdings sind inzwischen 360 Mutationen als krankheitsverursachend identifiziert worden [5]. Daher wurde ein „CFTR-Modulator-Kompass“ entwickelt. Der behandelnde Arzt gibt die Mutationen auf beiden Allelen sowie das Alter des CF-Patienten ein und die Datenbank prüft, ob es für genau diese Konstellation eine geeignete CFTR-Modulatortherapie gibt.
Hier geht es zum CFTR-Kompass
Tripel-Therapie: Zulassungserweiterung ermöglicht neue Perspektiven
Die Europäische Kommission hat im April 2021 eine Zulassungserweiterung für die Dreifachkombination bestehend aus dem CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Potentiator Ivacaftor und den beiden CFTR-Korrektoren Elexacaftor und Tezacaftor plus Ivacaftor ausgesprochen. Nunmehr können alle CF-Patienten ab zwölf Jahren mit dieser Tripel-Therapie behandelt werden, die mindestens eine F508del-Mutation im CFTR-Gen aufweisen.
CFSource für Ärzte und Patienten
Die österreichische Website www.cfsource.at ist in einen Publikumsbereich, einen geschützten Patientenbereich und in einen geschützten Bereich für medizinisches Fachpersonal gegliedert. Auf den Seiten für Fachpersonal finden sich nicht nur vertiefende Informationen rund um das Krankheitsbild cystische Fibrose (CF) und verschiedene Behandlungsansätze, sondern auch Links zu Originalpublikationen, zu einer Bilderdatenbank, zu Informationsmaterialen für Patienten, einem CF-Eventkalender und vielem mehr.
Hier geht es zur cfsource.at
Ergebnisse und Hintergrund der AURORA-Studien
Die Tripel-Kombination Ivacaftor/Tezacaftor/Elexacaftor und Ivacaftor wurde in der Phase-III-Studie AURORA-F/MF (445-102) bei 403 Patienten mit heterozygoter F508del-Mutation und zusätzlicher Minimalfunktions-Mutation über einen Zeitraum von 24 Wochen im Vergleich zu Placebo sowie in der AURORA-F/F-Studie (445-103) bei 107 Patienten mit homozygoter F508del-Mutation über einen Zeitraum von vier Wochen gegenüber einer aktiven Vergleichsgruppe (Tezacaftor/Ivacaftor) untersucht.
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