Stellenwert primärer Fettstoffwechselstörungen im Kontext aktueller Dyslipidämie-Leitlinien und aktueller Innovationen in der Lipidtherapie

Kern aktueller Leitlinien zur Prävention kardiovaskulärer Erkrankungen ist die Empfehlung einer risikobasierten Intensität LDL-Cholesterin senkender Maßnahmen. Spezifischen primären Fettstoffwechselstörungen konnte in den Leitlinien nur unvollständig Rechnung getragen werden.

Selektive Literaturübersicht zu Diagnostik und klinischer Bedeutung primärer Fettstoffwechselstörungen sowie neuer Lipidsenker

In aktuellen Dyslipidämie-Leitlinien wird der Stellenwert angeborener Fettstoffwechselstörungen bei der Risikostratifizierung nicht ausreichend berücksichtigt. Das gilt in besonderem Maße für genetisch bedingte Erhöhungen der Triglyzeride. Wir diskutieren spezifische Aspekte der Behandlung primärer Fettstoffwechselstörungen und neue lipidsenkende Substanzen wie Bempedoinsäure, Icosapent-Ethyl und die auf siRNA-Technologie basierende PCSK9-Hemmung mit Inclisiran, die bisher in Leitlinien nicht berücksichtigt sind. Neue Daten zur pharmakologischen Lp(a)-Senkung sowie der Triglyzerid- und Cholesterinsenkenden Wirkung der ANGPTL3-Hemmung begründen die Erwartung, dass noch bestehende therapeutische Lücken in allernächster Zukunft geschlossen werden.

Aus der Diagnose einer genetisch bedingten Fettstoffwechselstörung und somit lebenslang erhöhter Exposition gegenüber atherogenen Lipoproteinen ergeben sich prognostische und therapeutische Implikationen für individualisierte Therapien mit der Vermeidung sowohl von Unter- als auch von Überbehandlung. Neue lipidsenkende Substanzen können das Erreichen risikogerechter Behandlungsziele verbessern.