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26.09.2017 | Originalien | Ausgabe 5/2017 Open Access

Pädiatrie & Pädologie 5/2017

Seltene Krankheiten: Angeborene Stoffwechselstörungen im Kinder- und Jugendalter

Zeitschrift:
Pädiatrie & Pädologie > Ausgabe 5/2017
Autoren:
IBCLC Ao. Univ.-Prof. Dr. Daniela Karall, PD Dr. Dipl. oec. troph. Sabine Scholl-Bürgi

Zusammenfassung

Angeborene Stoffwechselstörungen sind eine Gruppe von Erkrankungen (aktuell etwa 600 bekannt), die aufgrund von Einzelenzymdefekten entstehen. Sie haben in Österreich eine Inzidenz von 1:3400. Die Einteilung in vier klinische Bilder ist hilfreich: Energiedefizienz/Intoxikation; Neurodegeneration/Speicherung. Da für etwa die Hälfte der angeborenen Stoffwechselstörungen kausale Therapien zur Verfügung stehen (z.B. Ernährungstherapie, Kofaktorgabe, Enzymersatztherapie), ist eine frühzeitige Diagnose der erste und wichtigste Schritt für das Erreichen einer guten Entwicklung und Lebensqualität bei den Betroffenen und ihren Familien.
Literatur
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