Aktuelle therapeutische Möglichkeiten bei Muskeldystrophien

Das zunehmende Verständnis molekularer Mechanismen der Duchenne-Muskeldystrophie, die durch einen Defekt im Dystrophingen bedingt ist, und anderer Muskeldystrophien führt dazu, dass eine Vielzahl neuer Therapieoptionen Eingang in klinische Studien und teilweise bereits in die klinische Versorgung gefunden hat. Neben der Strategie, das fehlende oder strukturell gestörte Protein zu ersetzen, wird versucht, sekundäre Phänomene wie Entzündungsreaktion oder Fibrose zu beeinflussen. Trotz dieser Fortschritte bei den kausal orientierten Therapien spielt nach wie vor die optimale symptomatische Behandlung eine zentrale Rolle. Hierfür existieren inzwischen gut etablierte Standards. Die enge Kooperation zwischen Neuropädiatern, Kardiologen, Orthopäden und Beatmungsspezialisten ist notwendig, um die Patienten adäquat zu betreuen.