Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler-Weber-Rendu)[1]

 

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Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT, Morbus Osler-Weber-Rendu) ist ein autosomal dominant vererbtes Leiden, das mit arteriovenösen (av) Malformationen im Bereich von Haut, Schleimhäuten und inneren Organe einhergeht. Es kommt vor allem zu rezidivierender Epistaxis und gastrointestinalen Blutungen. In ausgeprägten Fällen resultiert eine Transfusionspflichtigkeit. In den Erstbeschreibungen durch Rendu [38], Osler [32] und Weber [49] wurde die Erkrankung als Trias rezidivierender Blutungen, der Ausbildung von Teleangiektasien und einer familiären Häufung definiert. Der Begriff der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) ist 1909 von Hanes geprägt worden [17].

Durch den Einsatz bildgebender Verfahren werden zunehmend av-Malformationen in Leber, Lunge oder Gehirn entdeckt, die Teil des multiformen Symptombildes sind. Deshalb hat man diese zur aktuellen Definition einer hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie in die Curaçon-Kriterien einbezogen (Tab. [1]).

Tab. 1 Curaçon-Kriterien der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie 42. Kriterien einer HHT 1. Epistaxis spontane, rezidivierende Epistaxis 2. Teleangiektasien Lippen, Mundhöhle, Nase und Finger u. a. 3. viszerale Läsionen gastrointestinale Teleangiektasien hepatische, pulmonale oder zerebrale av-Malformationen 4. Familienanamnese mindestens 1 Verwandter ersten Grades, der den Kriterien 1 - 3 entspricht Wahrscheinlichkeit einer HHT sicher 3 Kriterien vorhanden möglich 2 Kriterien vorhanden unwahrscheinlich weniger als 2 Kriterien vorhanden

Die Therapie des M. Osler stellt eine interdisziplinäre Herausforderung dar. Der internistisch tätige Arzt sollte bei rezidivierender Epistaxis und gastrointestinalen Blutungen differentialdiagnostisch an eine hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie denken.

kurzgefasst: Die HHT ist , nach den Curaçon-Kriterien definiert, eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die mit arteriovenösen (av) Malformationen der Haut, Schleimhäuten und innere Organe (Leber, Lunge oder Gehirn) einhergeht. Mittels verschiedener bildgebender Verfahren lassen sich die av-Malformationen innerer Organe nachweisen.

1 Herrn Prof. Dr. med. Dr. h.c. Walter Siegenthaler zum 80. Geburtstag

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1 Herrn Prof. Dr. med. Dr. h.c. Walter Siegenthaler zum 80. Geburtstag

Dr. Kenneth Ocran

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