Hepatosplenomegaly and progressive neurological symptoms

 

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Summary: Niemann-Pick disease type C is an inborn error of metabolism that affects lipid degradation and storage. Hepatosplenomegaly and progressive neurological symptoms are the main clinical features. We present a case of an adult-onset type of Niemann-Pick disease in a 33-year-old woman who initially presented with dysarthria. At first, laboratory findings suggested Wilson’s disease. Laparoscopy showed macroscopic signs of liver cirrhosis and histology did not confirm Wilson’s disease. After bone marrow biopsy showed characteristic sea-blue histiocytes, Niemann-Pick disease was suspected and confirmed by filipin stain of cultured fibroblasts.

Though rarely encountered, lipid storage disease should be suspected especially in younger patients with organomegaly and progressive signs of neurologic disease.

Hepatosplenomegalie und progrediente neurologische Symptomatik - Spätmanifestation eines Morbus Niemann-Pick Typ C

Der Morbus Niemann-Pick Typ C betrifft als eine angeborene Stoffwechselerkankung den Abbau und die Speicherung von Lipiden. Die klinische Symptomatik wird meist von einer Hepatosplenomegalie sowie langsam progredienten neuropsychiatrischen Veränderungen bestimmt. Wir berichten über eine 33-jährige Patientin mit einer Manifestation dieser Erkrankung im Erwachsenenalter. Laborchemische Befunde und eine bestehende Dysarthrie ließen zuerst einen M. Wilson vermuten. Im Rahmen einer laparoskopischen Untersuchung zeigten sich die makroskopischen Zeichen einer Leberzirrhose, histologisch fanden sich keine Hinweise auf einen M. Wilson. Nachdem sich in der Knochenmarkhistologie charakteristische „Sea-Blue”-Histiozyten fanden, wurde der Verdacht auf das Vorliegen eines M. Niemann-Pick geäußert. Die Diagnose wurde durch eine Filipinfärbung kultivierter Fibroblasten bestätigt.

Eine Lipidspeicherkrankheit sollte insbesondere bei jüngeren Patienten mit Organomegalien und progredienten neurologischen Veränderungen differenzialdiagnostisch berücksichtigt werden.

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Arne R. J. Schneider, MD

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