Aktuelle Dermatologie 2010; 36(3): 91-93
DOI: 10.1055/s-0029-1215005
Kasuistik

© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Tricho-Rhino-Phalangeales Syndrom

Tricho-Rhino-Phalangeal SyndromeW.-I.  Worret1
  • 1Klinik und Poliklinik für Allergologie und Dermatologie am Biederstein der Technischen Universität München (Dir.: Univ.-Prof. Dr. med. Dr. phil. J. Ring)
Further Information

Publication History

Publication Date:
25 August 2009 (online)

Zusammenfassung

Das Tricho-Rhino-Phalangeale Syndrom ist ein sehr seltenes Krankheitsbild, welches aber klinisch meist recht einfach zu diagnostizieren ist. In dieser Kasuistik wird eine neue Patientin beschrieben und die typischen Symptome herausgearbeitet.

Abstract

The Tricho-rhino-phalangeal syndrome is a very rare disease pattern, but is clinically frequently diagnosed in a quite simple manner. In this report a new female patient is described and the typical symptoms are elaborated.

Literatur

  • 1 Giedion A. Das Tricho-rhino-phalangeal Syndrom.  Helv Paediat Acta. 1966;  21 475-482
  • 2 Happle R. Genetic defects involving the hair.  In: Orfanos CD, Happle R (eds). Hair and Hair Diseases. Heidelberg; Springer 1990: 325-362
  • 3 McKusick V A. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, Maryland; The Johns Hopkins University Press 1998
  • 4 Momeni P, Glockner G, Schmidt O. et al . Mutations in a new gene, encoding a zinc-finger protein, cause tricho-rhino-phalangeal syndrome type I.  Nature Genet. 2000;  24 71-74
  • 5 Sinclair R, De Berker D. Hereditary and congenital alopecia and hypotrichosis.  In: R Dawber (ed). Diseases of Hair and Scalp. Oxford; Blackwell Science 1997: 151-238
  • 6 Sugio Y, Kajii T. Ruvalcaba syndrome: autosomal dominant inheritance.  Am J Med Genet. 1984;  19 741-753

Prof. Dr. med. Wolf-Ingo Worret

Klinik und Poliklinik für Dermatologie am Biederstein des Klinikums rechts der Isar der TU München

Biedersteiner Str. 29
80802 München

Email: wolf-ingo.worret@lrz.tum.de

    >