Praktisches Management des Adrenogenitalen Syndroms

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) umfasst eine Gruppe autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselerkrankungen, bei denen es aufgrund eines Enzymaktivitätsverlustes zur Nebennierenrindeninsuffizienz kommt. Das häufigste betroffene Enzym ist die 21-Hydroxylase. Folge ist neben einem Kortisolmangel eine bereits pränatal bestehende adrenale Hyperandrogenämie, die bei weiblichen Feten zu Virilisierung des äußeren Genitales führt. Je nach Restaktivität des Enzyms unterscheidet man klinisch das klassische AGS mit Subtyp Salzverlust oder dem Subtyp einfach-virilisierend und das nichtklassische AGS. Die Hauptkennzeichen des klassischen AGS sind die Virilisierung des äußeren Genitales bei Mädchen sowie lebenslang drohende lebensbedrohliche Nebennierenkrisen bei beiden Geschlechtern. Das nichtklassische AGS fällt vor allem bei Mädchen und Frauen durch Hirsutismus, Zyklus- und Fertilitätsstörungen sowie Akne auf. Entscheidend ist ein adäquates klinisches sowie therapeutisches Management bei den Betroffenen. Beim klassischen AGS ist eine lebenslange Glukokortikoid- und je nach Subtyp zusätzlich eine Mineralokortikoidtherapie notwendig. Ziel ist, eine suffiziente Substitutionstherapie bei gleichzeitiger ausreichender Androgenkontrolle zu schaffen. Oftmals sind hierfür supraphysiologische Glukokortikoiddosen notwendig mit der Folge erhöhter Morbidität und Mortalität. Hierbei ist die Herausforderung, die Balance zwischen einer ausreichenden Therapie und einer Übertherapie zu finden. Beim nichtklassischen AGS wird rein symptomatisch behandelt z. B. mit niedrig dosierter Glukortikoidtherapie oder antiandrogen.