CANOMAD – eine seltene immunvermittelte Neuropathie

Wir berichten über den Fall einer 46-jährigen Patientin mit einer zweijährigen Vorgeschichte einer chronisch-ataktischen Neuropathie, die sich durch progrediente sensible Defizite, Gangunsicherheit und schließlich eine Ophthalmoplegie äußerte. Die Diagnostik ergab eine IgM-monoklonale Gammopathie und hohe Titer an Anti-GD2-IgM-Antikörpern, was zur Diagnose eines CANOMAD-Syndroms (chronisch-ataktische Neuropathie mit Ophthalmoplegie, monoklonalem IgM, Kälteagglutininen und Disialosyl-Antikörpern) führte. Eine initiale Therapie mit intravenösen Immunglobulinen (IVIG) bewirkte eine vorübergehende Besserung der Ataxie und Muskelschwäche, jedoch ließ die Wirkung innerhalb weniger Wochen nach. Die Umstellung auf subkutane Immunglobuline konnte den klinischen Zustand nicht stabilisieren. Erst die Kombination aus einer B‑Zell-depletierenden Therapie mit Rituximab und intermittierenden IVIG-Gaben bei Schüben brachte eine anhaltende Stabilisierung. Die Patientin wurde im Rahmen einer onkologischen Abklärung auch hämatologisch untersucht. – Hierbei zeigte sich eine klonale Hämatopoese unklaren Potenzials (CHIP) als mögliche Quelle der IgM-Produktion. Der Fall illustriert typische Wendepunkte im Verlauf von CANOMAD, von der Erstmanifestation über die Diagnostik bis zu aktuellen Therapieansätzen.