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Zystische Fibrose: bessere CFTR-Funktion, bessere Prognose

Verfasst von
Dr. Uli Kiesswetter
Mit freundlicher Unterstützung von:
  • Vertex Pharmaceuticals GmbH

Zystische Fibrose (CF) wird durch eine genetische Mutation verursacht, die mit einer Dysfunktion im CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Protein einhergeht.1 Eine CFTR-Dysfunktion führt zu zahlreichen systemischen Manifestationen, etwa in der Lunge, im Pankreas und im Gastrointestinaltrakt.1 Ein Merkmal der CF ist die hohe Chloridkonzentration im Schweiß. Die Messung der Chloridkonzentration im Schweiß gilt inzwischen als etablierter Biomarker für die CFTR-Funktion, die wiederum mit dem klinischen Outcome korreliert.2,3,4

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Bildnachweise
Lunge/© magicmine / Getty Images / iStock, Abb.: Klinische Symptome der CF nehmen mit zunehmender CFTR-Funktion ab./© Springer Medizin, Infobox, gesundheitswirtschaft, pains logo